日本最大検体ライブラリーを通じた肺高血圧症のエピジェネティクス病態機構の解明

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: 日本最大検体ライブラリーを通じた肺高血圧症のエピジェネティクス病態機構の解明
• 著者・編者: 片岡, 雅晴
• 著者標目: 片岡, 雅晴
• 出版年月日等: 2019
• 出版年（W3CDTF）: 2019
• 並列タイトル等: ニホン サイダイ ケンタイ ライブラリー オ ツウジタ ハイ コウケツアツショウ ノ エピジェネティクス ビョウタイ キコウ ノ カイメイ; Nihon saidai kentai raiburarī o tsūjita hai kōketsuatsushō no epijenetikusu byōtai kikō no kaimei; Clarification of epigenetic pathological mechanisms in pulmonary hypertension through Japanese high-volume sample library
• タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
• 本文の言語コード: jpn; eng
• 件名標目: 肺動脈性肺高血圧症,全エクソーム解析,long non-coding RNA
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: type:text; 本研究では、肺動脈性肺高血圧症 (PAH) の日本人患者サンプル収集を通じて、PAHの新規原因遺伝子を検索すること、及び、PAHにおけるlong non-coding RNAの役割を解明することを目的とした。日本人PAH患者DNA検体を用いた全エクソーム解析によって、SOX17やRNF213をPAHの新規原因遺伝子として同定した。さらに、PAH患者RNA検体を用いたlong non-coding RNA (lncRNA) のアレイ解析を含めた集学的解析によって、PAHの病態形成のためにエピジェネティックに重要な役割を有していると考えられるlncRNAを絞り込むことに成功した。 In this study, we aimed to search for novel causative genes of pulmonary arterial hypertension (PAH) and to elucidate the roles of long non-coding RNA in PAH by collecting large samples from Japanese PAH patients. SOX17 and RNF213 were identified as novel causative genes of PAH by whole exome sequencing. Furthermore, we succeeded in narrowing down long non-coding RNAs (lncRNAs), which are thought to have the important epigenetic roles for the pathogenesis of PAH through multidisciplinary analysis including lncRNA array.; 研究種目 : 若手研究 (A) 研究期間 : 2015～2018 課題番号 : 15H05665 研究分野 : 循環器病学
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 関連情報: 科研費研究者番号 : 20445208
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ