Analysis of DNA ligase IV mutations found in LIG4 syndrome patients: the impact of two linked polymorphisms
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書誌情報
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- 資料種別
- 記事
- 出版年月日等
- 2004-08-27
- 出版年（W3CDTF）
- 2004-08-27
- タイトル（掲載誌）
- Human Molecular Genetics
- 巻号年月日等（掲載誌）
- 13 20
- 掲載巻
- 13
- 掲載号
- 20
- 掲載ページ
- 2369-2376
- 掲載年月日（W3CDTF）
- 2004-08-27
- ISSN（掲載誌）
- 09646906
- 出版事項（掲載誌）
- Oxford University Press (OUP)
- 対象利用者
- 一般
- DOI
- 10.1093/hmg/ddh274
- 作成日（W3CDTF）
- 2004-08-28
- 参照
- PRKDC mutations in a SCID patient with profound neurological abnormalitiesC-terminal region of DNA ligase IV drives XRCC4/DNA ligase IV complex to chromatinLysine 271 but not lysine 210 of XRCC4 is required for the nuclear localization of XRCC4 and DNA ligase IVXRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiencyAutoimmunity and immunodeficiency associated with monoallelic LIG4 mutations via haploinsufficiency
- 連携機関・データベース
- 国立情報学研究所 : CiNii Research
- 提供元機関・データベース
- CrossrefCrossrefCrossrefCrossrefCrossrefCrossref