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重度の知的障害を呈する3疾患の病因遺伝子の同定と機能解析

Paper図書

若松延昭, 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 [著][若松延昭]2003-2005<Y151-H15390332>

National Diet Library

Subject Heading重度知的障害 / PLEKHA5 / Xq28 / 伴性劣性遺伝 / 脳萎縮 / 常染色体劣性遺伝

新たな痴呆関連遺伝子CHACの分子生物学的研究

Paper図書

上野, 修一, 徳島大学2001-2002<Y151-H13557078>

National Diet Library

Subject Heading有棘赤血球舞踏病常染色体劣性遺伝連鎖解析ハプロタイプ解析 CHAC遺伝子関連研究痴呆

Dysferlin関連筋ジストロフイー疾患群の概念の確立に関する研究

Paper図書

糸山, 泰人, 東北大学2000-2001<Y151-H12557058>

National Diet Library

Subject Heading筋ジストロフイージスフエルリン遺伝子変異三好型肢帯型常染色体劣性遺伝

ゲノム情報に基づいた網膜疾患の遺伝的要因の網羅的連鎖解析システムの構築

Paper図書

近藤寛之, 福岡大学 [著][近藤寛之]2003-2005<Y151-H15591883>

National Diet Library

Subject Heading網膜疾患 / ヒトゲノム / 遺伝子診断 / マイクロサテライトマーカ / 常染色体劣性遺伝 / 網膜色素変性症 / 家族性滲出性硝子体網膜症

高グリシン血症の新しい病因遺伝子の単離

Paper図書

呉, 繁夫, 東北大学2001-2002<Y151-H13670779>

National Diet Library

Subject Heading高グリシン血症グリシン開裂素系グリシン脱炭酸素遺伝子遺伝子多型マ-カ- イスラエル大家族常染色体劣性遺伝染色体マツピング

常染色体劣性遺伝若年性パーキンソン病(ARJP)に対する遺伝子治療の基礎研究

Paper図書

望月, 秀樹, 順天堂大学1999-2000<Y151-H11470150>

National Diet Library

Subject Heading常染色体劣性遺伝若年性パーキンソン病遺伝子治療パーキンソン病アデノ随伴...

全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の探索

Digital文書・図像類

竹内, 万彦, 北野, 雅子, 藤澤, 隆夫, 中谷, 中三重大学2019-05-15

Other Libraries in Japan

Subject Heading線毛遺伝子変異電子顕微鏡一酸化窒素常染色体劣性遺伝滲出性中耳炎慢性副鼻腔炎気管支拡張症

新規遺伝性てんかんラツト(NER)の開発と薬理学的応用

Paper図書

笹, 征史, 広島大学1996-1997<Y151-H08557146>

National Diet Library

Subject Headingノダてんかんラツトてんかんモデル動物音刺激プライミング聴原性発作常染色体劣性遺伝音振幅スパイク脱分極シフト Ca2+チヤネル異常

ガラクトース血症I型の遺伝子解析:常染色体劣性遺伝疾患の遺伝子発現機構の研究

Paper図書

一色, 玄, 大阪市立大学1992-1994<Y151-H04670615>

National Diet Library

Subject Headingガラクトース血症ガラクトース・ウリジル・トランスフエラーゼ遺伝子発現遺伝子解析遺伝子変異常染色体劣性遺伝先天性代謝異常症

原発性線毛運動不全症の診断精度向上に関する研究

Digital文書・図像類

竹内, 万彦, 北野, 雅子, 藤澤, 隆夫, 中谷, 中三重大学2016-09-27

Other Libraries in Japan

Subject Heading線毛遺伝子変異電子顕微鏡一酸化窒素常染色体劣性遺伝滲出性中耳炎慢性副鼻腔炎気管支拡張症

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