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成人発症の男子オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症発症の分子機構

成人発症の男子オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症発症の分子機構
Paper図書
西依, 淳, 久留米大学1996-1998<Y151-H08671192>
National Diet Library
  • Subject Headingオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 遅発型

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の分子遺伝学的研究

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の分子遺伝学的研究
Paper図書
瀬戸山, 千秋, 熊本大学1988-1989<Y151-S63571086>
National Diet Library
  • Subject Headingオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 先天代謝異常症 遺伝子解析 家系分析

Exon 8の一塩基欠失に伴うフレームシフトによりオルニチンカルバモイラーゼ欠損症を発症した一男児例

Exon 8の一塩基欠失に伴うフレームシフトによりオルニチンカルバモイラーゼ欠損症を発症した一男児例
Digital文書・図像類
2007-09Japanese Journal of Gastroenterology104 臨増大会
Other Libraries in Japan
  • Subject Heading遺伝子欠失 エクソン *オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ヒト 乳児(1～23ヶ月) 男

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