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シトリン欠損症の臨症像の解明 : 発症予防・治療法の開発に向けて

シトリン欠損症の臨症像の解明 : 発症予防・治療法の開発に向けて
Paper図書
大浦敏博, 東北大学 [著][大浦敏博]2004-2005<Y151-H16591005>
National Diet Library
  • Subject Headingシトリン欠損症 / シトルリン血症 / SLC25A13 / 新生児スクリーニング / 新生児肝内胆汁うっ滞 / NICCD / ガラクトース血症

新生児尿GC/MS分析によるガラクトース血症のヘテロ検索

新生児尿GC/MS分析によるガラクトース血症のヘテロ検索
Paper図書
新家, 敏弘, 金沢医科大学1997-1998<Y151-H09670846>
National Diet Library
  • Subject Headingガラクトース血症 GC/MS 新生児スクリーニング ウレアーゼ ヘテロ検索 ...

ガラクトース血症の遺伝子解析

ガラクトース血症の遺伝子解析
Paper図書
一色, 玄, 大阪市立大学1995-1997<Y151-H07670889>
National Diet Library
  • Subject Headingガラクトース血症 ガラクトキナーゼ ガラクトースー1-リン酸ウリジルトランス...

ガラクトース血症I型の遺伝子解析:常染色体劣性遺伝疾患の遺伝子発現機構の研究

ガラクトース血症I型の遺伝子解析:常染色体劣性遺伝疾患の遺伝子発現機構の研究
Paper図書
一色, 玄, 大阪市立大学1992-1994<Y151-H04670615>
National Diet Library
  • Subject Headingガラクトース血症 ガラクトース・ウリジル・トランスフエラーゼ 遺伝子発現 遺...

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