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タンデム質量分析新生児マススクリーニングの分析精度と有効性の研究

Paper図書

重松陽介, 福井大学 [著][重松陽介]2006-2007<Y151-H18591146>

National Diet Library

Subject Heading分析科学 / スクリーニング / 代謝異常症 / 脂肪酸 / 有機酸

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

Paper図書

松原, 洋一, 東北大学2000-2001<Y151-H12557224>

National Diet Library

Subject Heading先天代謝異常症遺伝子診断

先天性ジカルボン酸代謝異常症とABC蛋白質に関する研究

Paper図書

鈴木, 康之, 岐阜大学2000-2001<Y151-H12670739>

National Diet Library

Subject Headingジカルボン酸 ABC蛋白ペルオキシソーム先天代謝異常症

ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白3次構造変化とスプライシング異常を中心に

Paper図書

深尾敏幸, 岐阜大学 [著][深尾敏幸]2006-2007<Y151-H18591148>

National Diet Library

Subject Headingチオラーゼ / CoA transferase / 先天性代謝異常症 / ケトン体代謝 / スプライシング / 転写 / non...
Additional Title研究種目基盤研究(C) 先天性ケトン体代謝異常症の分子病態

夜勤・交代勤務の耐糖能に及ぼす影響 : 血糖日内変動とインスリン感受性の検討

Paper図書

森河裕子, 金沢医科大学 [著][森河裕子]2004-2005<Y151-H16590520>

National Diet Library

Subject Heading交代勤務 / 労働時間 / 代謝異常症候群 / インスリン抵抗性 / 日内リズム / 血清脂質 /...

硬組織石灰化異常に関連した変異アルカリホスファターゼの分子細胞生物学的解析

Paper図書

織田公光, 新潟大学 [著][織田公光]2006-2007<Y151-H18592027>

National Diet Library

Subject Heading石灰化 / アルカリホスファターゼ / 低ホスファターゼ症 / ジスルフィド結合 / 骨代謝異常症 / 病気発症メカニズム

GC/MSによる有機酸血症の新生児マススクリーニングのための基礎的研究

Paper図書

山口, 清次, 島根医科大学1998-2000<Y151-H10557077>

National Diet Library

Subject Heading有機酸代謝異常症先天代謝異常マススクリーニング GC/MS 新生児

マラリア流行地域におけるG6PD変異の分子生物学的分析

Paper図書

松岡裕之, 自治医科大学 [著][松岡裕之]2005-2007<Y151-H17406025>

National Diet Library

Subject Headingグルコース6リン酸脱水素酵素 / マラリア / 分子疫学 / 人類遺伝学 / 先天性代謝異常症 / プリマキン / 溶血性貧血 / 東南アジア

尿中Δ4-3-oxo-bile acids分析定量による先天性胆道閉鎖症の研究

Paper図書

木村昭彦, 久留米大学1995-1997<Y151-H07670924>

National Diet Library

Subject Heading不飽和ケト胆汁酸胆汁酸代謝異常症胆道閉鎖症

神経疾患治療に向けての骨髄幹細胞の脳組織内での細胞融合と分化・生着に関する研究

Paper図書

田中あけみ, 大阪市立大学 [著][田中あけみ]2006-2007<Y151-H18591163>

National Diet Library

Subject Heading先天性代謝異常症 / 遺伝性神経変性疾患 / 再生医療 / 移植医療 / 発...

遺伝性銅代謝異常症のGenotypeとPhenotypeに関する研究,遺伝子解析と病態生理の関連

Paper図書

青木, 継稔, 東邦大学1995-1996<Y151-H07670913>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性銅代謝異常症 Wilson病 Menkes病 P-type ATPase...

先天性スフインゴ脂質代謝異常症の遺伝子治療に関する基礎的研究

Paper図書

衛藤, 義勝, 東京慈恵会医科大学1998-1999<Y151-H10044321>

National Diet Library

Subject Heading先天代謝異常症遺伝子変異遺伝子治療中枢神経症状動物モデル

遺伝性銅代謝異常の病因・病態と銅輸送蛋白の役割および新しい治療の開発に関する研究

Paper図書

青木, 継稔, 東邦大学1997-1999<Y151-H09470187>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性銅代謝異常症 Wilson病 ATP7A ATP7B テトラチオモリブデ...

有機酸代謝異常症の診断・治療法の研究:アシルカルニチンと有機酸グルクロナイドの代謝動態の解析とその診断治療への応用

Paper図書

和田義郎, 名古屋市立大学1992-1993<Y151-H03454267>

National Diet Library

Subject Heading先天代謝異常症有機酸代謝異常症カルニチンアシルカルニチングルクロン酸抱合体

先天性銅代謝異常症における銅輸送障害および臨床症状の発現機構に関する研究

Paper図書

清水, 教一, 東邦大学1998-2001<Y151-H10670764>

National Diet Library

Subject Heading先天性銅代謝異常症 Wilson病 ATP7B 遣伝子解析遺伝子変異と病型 ...

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究

Paper図書

重松陽介, 福井大学 [著][重松陽介]2004-2005<Y151-H16591015>

National Diet Library

Subject Heading新生児マススクリーニング / カルニチン / タンデム質量分析 / 先天代謝異常症 / アミノ酸 / 有機酸 / 脂肪酸酸化 / 乳幼児突然死

ライフスタイルと健康 : 地域健康調査島根 CoHRE study より

Digital文書・図像類

山崎, 雅之島根大学人間科学部2022-03人間科学部紀要5p.42-42

Other Libraries in Japan

Subject Heading高齢者の就業農業ライフステージ脂質代謝異常症高血圧症

先天性コレステロール代謝異常症の遺伝子解析および高コレステロール療法

Paper図書

塚原, 正人, 山口大学2000-2001<Y151-H12670753>

National Diet Library

Subject Headingコレステロール代謝異常症低コレステロール血症 Smith-Lemli-Opitz症...

核酸生合成系多機能酵素(UMPS)遺伝子の分子進化学的研究とその欠損症の本態解明

Paper図書

杉山, 幸八郎, 名古屋市立大学1994-1995<Y151-H06807176>

National Diet Library

Subject Heading先天代謝異常症 UMP合成酵素オロツト酸尿症多機能酵素

グルタメイト脱水素酵素異常による高インスリン高アンモニア血症の発症機構の解明

Paper図書

岡野善行, 大阪市立大学 [著][岡野善行]2000-2002<Y151-H12670770>

National Diet Library

Subject Headingグルタメイト脱水素酵素 / アンモニア / インスリン / 分子遺伝学 / 低血糖 / 先天性代謝異常症 / 遺伝子変異

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