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- Subject Heading日本先天代謝異常学会
- Author Heading日本先天代謝異常学会
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- Subject Heading肝 胎児 細胞移植 ラツト マウス 羊膜細胞 遺伝子治療 先天代謝異常
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- Subject Heading有機酸代謝異常症 先天代謝異常 マススクリーニング GC/MS 新生児
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- Subject Heading先天代謝異常症 遺伝子変異 遺伝子治療 中枢神経症状 動物モデル
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- Subject Headingミトコンドリア 脂肪酸酸化系酵素 先天代謝異常
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- Subject Headingケミカルシャペロン / 中枢神経障害 / 治療 / 低分子物質 / 先天代謝異常 / GM1-ガングリオシドーシス
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- Subject Heading新生児マススクリーニング / カルニチン / タンデム質量分析 / 先天代謝異常症 / アミノ酸 / 有機酸 / 脂肪酸酸化 / 乳幼児突然...
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- Subject Heading先天代謝異常症 UMP合成酵素 オロツト酸尿症 多機能酵素
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- Subject Heading脂肪酸β酸化 先天代謝異常 質量分布 グルタル酸尿症2型 極長鎖アシルーCoA脱水素酸...
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- Subject Headingタンデム質量分析 / 新生児マススクリーニング / 先天代謝異常症 / カルニチン / 乳幼児突然死 / 有機酸 / 脂肪酸...
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- Subject Heading先天代謝異常 / β酸化異常症 / 有機酸代謝異常症 / 質量分析 / ...
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- Subject Heading先天代謝異常症 ムコ多糖症 β-ケトチオラーゼ欠損症 ペルオキシソーム病
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- Subject Heading遺伝子治療 先天代謝異常症 末梢血造血幹細胞 臍帯血造血幹細胞 CD34+細胞 レト...
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- Subject Heading先天代謝異常症 有機酸代謝異常症 カルニチン アシルカルニチン グルクロ...
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- Subject Headingピリミジン代謝 先天代謝異常 5-フルオロウラシル 薬物副作用の予知防止 DPD欠損症 ...
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- Subject Heading高乳酸血預 乳酸 ピルビン酸 先天代謝異常症 培養皮膚線維芽細胞
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- Subject Headingオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 先天代謝異常症 遺伝子解析 家系分析