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先天性糖代謝異常による突然死予防のための遺伝子分析による基礎的研究

先天性糖代謝異常による突然死予防のための遺伝子分析による基礎的研究
Paper図書
木川, 芳春, 福井医科大学1996-1997<Y151-H08670864>
National Diet Library
  • Subject Headingdeficiency G-塩基挿入変異 G164S変異 A177D変異 E30X変異 Q228...

赤血球酵素異常症の診断、分子異常の同定ならびに細胞レベルでの溶血機序の解明

赤血球酵素異常症の診断、分子異常の同定ならびに細胞レベルでの溶血機序の解明
Paper図書
藤井, 寿一, 東京女子医科大学2000-2001<Y151-H12671009>
National Diet Library
  • Subject Heading遺伝性非球状性溶血性貧血 赤血球酵素異常症 グルコースー6-リン酸脱水素酵素異常症 ピルビン酸キナーゼ異常症 ミスセンス変異 塩基挿入

ピルビン酸脱水素酵素欠損症患者の変異遺伝子の同定及び病態に関する研究

ピルビン酸脱水素酵素欠損症患者の変異遺伝子の同定及び病態に関する研究
Paper図書
宮林, 重明, 東北大学1990-1991<Y151-H02670423>
National Diet Library
  • Subject Headingピルビン酸脱水素酵素欠損 遺伝子解析 塩基挿入 x染色体の不活化 cDNA SV40 クローン化細胞 AS...

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