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重度の知的障害を呈する3疾患の病因遺伝子の同定と機能解析

Paper図書

若松延昭, 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 [著][若松延昭]2003-2005<Y151-H15390332>

National Diet Library

Subject Heading重度知的障害 / PLEKHA5 / Xq28 / 伴性劣性遺伝 / 脳萎縮 / 常染色体劣性遺伝

Identification of MMP1 as a novel risk factor for intracranial aneurysms in ADPKD using iPSC models

Digital博士論文障害者向け資料あり

Ameku, Tomonaga2017-01-23

Available onlineNational Diet LibraryOther Libraries in Japan

Subject Heading常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）疾患iPS細胞疾患モデル ...

常染色体性優性遺伝形式をとる糖尿病の成因に関する研究-モデルマウスを用いた解析-

Paper図書

伊藤, 正毅, 秋田大学1998-1999<Y151-H10671054>

National Diet Library

Subject Heading常染色体性優性遺伝糖尿病成因アキダマウス

常染色体優性遺伝形式をとるパーキンソン病の遺伝子検索

Paper図書

長谷川, 一子, 北里大学1998-1999<Y151-H10670600>

National Diet Library

Subject Heading家族性パーキンソン病常染色体優性遺伝遺伝子

感音難聴者のミオシンV2A遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子解析

Paper図書

菅原, 公明, 自治医科大学1998-1999<Y151-H10671609>

National Diet Library

Subject Heading感音難聴常染色体優性遺伝ミオシン遺伝子診断

常染色体優性遺伝性成人発症脱髄性白質脳症におけるLMNB1遺伝子コピー数解析と分子臨床遺伝学的検討

Digital博士論文障害者向け資料あり

目﨑, 直実新潟大学2018-03-23

National Diet Library

Subject Heading...amin B1(LMNB1) 常染色体優性 Autosomal dominant adult-on...
Note (General)...ophy (ADLD) は，常染色体優性遺伝を呈する成人発症大脳白質脳症の一病型である．ADLD...
Alternative Title常染色体優性遺伝性成人発症脱髄性白質脳症におけるLMNB1遺伝子コピ...

運動により誘発される不随意運動発作症(PKC)の遺伝子連鎖解析

Paper図書

松石, 豊次郎, 久留米大学1996-1997<Y151-H08670930>

National Diet Library

Subject Headingparoxysmal kinesigenic choreoathetosis 常染色体優性遺伝連鎖解析 16p

相模原地区の家族性パーキンソニズムの原因遺伝子の探索

Paper図書

長谷川, 一子, 北里大学2000-2001<Y151-H12670616>

National Diet Library

Subject Heading家族性パーキンソニズムポジシヨナルクローニング常染色体優れ

遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子の検索とその発症機序の解明

Paper図書

森, 聖, 名古屋大学1999-2000<Y151-H11670824>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性対側性色素異常症季節変動連鎖解析常染色体優性遺伝

新たな痴呆関連遺伝子CHACの分子生物学的研究

Paper図書

上野, 修一, 徳島大学2001-2002<Y151-H13557078>

National Diet Library

Subject Heading有棘赤血球舞踏病常染色体劣性遺伝連鎖解析ハプロタイプ解析 CHAC遺伝子関連研...

8q23領域にマップされた家族性てんかん原因遺伝子のクローニング

Paper図書

浅川修一, 慶應義塾大学 [著][浅川修一]2003-2004<Y151-H15390276>

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Subject Heading良性家族性てんかん / BAFME / FAME / 8q23 / CSMD3 / ミオクローヌス / 常染色体 / ポジショナルクローニング

Dysferlin関連筋ジストロフイー疾患群の概念の確立に関する研究

Paper図書

糸山, 泰人, 東北大学2000-2001<Y151-H12557058>

National Diet Library

Subject Heading筋ジストロフイージスフエルリン遺伝子変異三好型肢帯型常染色体劣性遺伝

常染色体優性遺伝視神経萎縮におけるOPA1遺伝子の関与と、形態的機能的検討

Paper図書

中村誠, 名古屋大学 [著][中村誠]2004-2005<Y151-H16591746>

National Diet Library

Subject Heading常染色体優性視神経萎縮 / 分子遺伝 / 遺伝子変異 / OPA1遺...

発達・加齢・遺伝性網脈絡膜疾患の病態解明と新しい治療

Paper図書

寺崎浩子, 名古屋大学 [著][寺崎浩子]2006-2007<Y151-H18390466>

National Diet Library

Subject Heading加齢黄斑変性 / 遺伝子多型 / 光線力学療法 / 常染色体優性視神経萎縮 / 網膜再生 / 網膜色素上皮細胞移植 / ...

ゲノム情報に基づいた網膜疾患の遺伝的要因の網羅的連鎖解析システムの構築

Paper図書

近藤寛之, 福岡大学 [著][近藤寛之]2003-2005<Y151-H15591883>

National Diet Library

Subject Heading網膜疾患 / ヒトゲノム / 遺伝子診断 / マイクロサテライトマーカ / 常染色体劣性遺伝 / 網膜色素変性症 / 家族性滲出性硝子体網膜症

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床分子遺伝学的研究

Paper図書

林由起子, 国立精神・神経センター [著][林由起子]2003-2004<Y151-H15590922>

National Diet Library

Subject Heading筋ジストロフィー / 常染色体優勢 / 遺伝子欠失 / 染色体4q35 / 体細胞モザイク...

運動により誘発される不随意運動発作症のイオンチャンネルに関する遺伝学的解析

Paper図書

松石豊次郎, 久留米大学1998-2000<Y151-H10670770>

National Diet Library

Subject Heading突然の運動不随意運動発作症乳児けいれん日本人家系常染色体優性遺伝連鎖解析 16p

家族性ALSの大家系における新しい遺伝子座の検索

Paper図書

糸山, 泰人, 東北大学1999-2000<Y151-H11470144>

National Diet Library

Subject Heading筋萎縮性側索硬化症遺伝子座運動ニユーロン運動ニユーロン疾患家族性常染色体優性遺伝

患者由来iPS細胞を用いたEYA4遺伝子変異難聴の病態の解明

Digital文書・図像類

松崎, 佐栄子2021科学研究費補助金研究成果報告書

Other Libraries in Japan

Subject HeadingEYA4遺伝子,遺伝性難聴,常染色体優性遺伝,進行性感音難聴

テトラサイクリン制御性発現系を用いた常染色体優性多発性嚢胞腎モデルマウスの作製

Paper図書

望月, 俊雄, 北海道大学2001-2002<Y151-H13671093>

National Diet Library

Subject Headingテトラサイクリン制御性発現系常染色体優性多発性嚢胞腎 ADPKD PKD1 ポリシスチンコンデ...

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