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- Subject HeadingBH4欠損症 / SPR欠損症 / AKRファミリー / テトラヒドロビオプテリン / セ...
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- Subject Heading遺伝子異常 / BH4欠損症 / カルボニル還元酵素 / AKR 1B1 / AKR1C3 / SPR欠損症 / BH4生合成系
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- Subject Headingカルボニル還元酵素 / アルド・ケト還元酵素 / BH4欠損症 / SPR欠損症 / BH4生合成系
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- Subject Heading遺伝性疾患 肉質 牛 バンド3欠損症 パラセリン-1欠損症 優良形質 赤血球 腎臓
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- Subject HeadingCVI / IgA欠損症 / TNFファミリー / TNFRファミリー / IgAサ...
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- Subject HeadingBloom症候群 / BLM / common mutataion / IgA欠損症 / Hyper IgM免疫不全症 / AID
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- Subject Heading成長ホルモン欠損症 GH1遺伝子 遺伝性 イントロン3+28G→A 遺伝性成長ホルモン単独欠損症II型
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- Subject Headingβ-ケトチオラーゼ欠損症 / サクシニル-CoA: 3......ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 / 変異 / 有機酸 / 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 / 遺伝子解析 / ノックアウトマウス / ミトコンドリア
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- Subject Headingヘムオキシゲナーゼ1 / ヘム / 単球 / 炎症 / 炎症防御 / ヒトHO-1欠損症 / HO / CD163
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- Subject Headingオルチニントランスカルバミラーゼ欠損症 / スクリーニング / 発症予防
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- Subject HeadingT2 / SCOT / β-ケトチオラーゼ欠損症 / サクシニル-CoA: 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 / 遺伝子発現 / ノックアウトマウス / 3-ハイドロキ...
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- Subject HeadingIgG2欠損症 CVID Ataxia-telangiectasia 膜型...
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- Subject Heading成長ホルモン / 成人成長ホルモン欠損症 / 老化 / ミトコンドリア
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- Subject Heading乾燥羊水ろ紙 / 出生前診断法 / プロピオン酸血症 / マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 / GC/MS
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- Subject Headingペルオキシソーム / オルガネラ / AAAタンパク質 / ペルオキシン / ペルオキシソーム欠損症 / 変異部位解析
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- Subject Headingリポ蛋白リパーゼ / トリグリセライド / インスリン抵抗性 / LPL欠損症
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- Subject Headingペルオキシソーム / CHO変異細胞 / ペルオキシソーム欠損症 / ペルオキシソーム形成因子 / 膜形成