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腎コロボーマ症候群特異的iPS細胞による腎臓病の病態解明

腎コロボーマ症候群特異的iPS細胞による腎臓病の病態解明
Digital文書・図像類
古市, 賢吾, Furuichi, Kengo2017-06-09平成28(2016)年度 科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究 研究成果報告書 = 2016 Fiscal Year Final Research Report2015-04-01 - 2017-03-31p.5p.-
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  • Subject HeadingＰＡＸ2 腎コロボーマ症候群
  • Note (General)...る，PAX2遺伝子変異を伴った腎コロボーマ症候群から疾患特異iPS細胞を樹立し......AX2遺伝子変異を伴った3例の腎コロボーマ症候群症例の血球細胞からiPS細胞およびコントロールの健常日本人由...

腎コロボーマ症候群の遺伝子診断法確立と急性腎障害バイオマーカー開発

腎コロボーマ症候群の遺伝子診断法確立と急性腎障害バイオマーカー開発
Digital文書・図像類
古市, 賢吾, Furuichi, Kengo2017-06-09平成28(2016)年度 科学研究費補助金 基盤研究(B) 研究成果報告書 = 2016 Fiscal Year Final Research Report2015-04-01 - 2017-03-31p.5p.-
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  • Subject Heading腎コロボーマ症候群 急性腎障害 PAX2 KIF26B
  • Note (General)...では， 希少な遺伝性疾患である腎コロボーマ症候群の遺伝子解析と急性腎障害のバイ......ったものである．本研究において腎コロボーマ症候群の症例から，PAX2以外の4つの遺伝子を同定した．その中には...

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