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日本人に適した遺伝性眼疾患の系統的な迅速ゲノム診断法の構築

Paper図書

吉田茂生, 福岡大学, 九州大学 [著][吉田茂生]2006-2007<Y151-H18591926>

National Diet Library

Subject Heading遺伝子診断 / DNAチップ / 遺伝性眼疾患

ミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の日本人特異的遺伝因子の解明

Paper図書

松永達雄, 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター [著][松永達雄]2005-2006<Y151-H17591813>

National Diet Library

Subject Headingミトコンドリア / 遺伝性難聴 / DNA / 遺伝子解析

GH分泌不全症におけるGH-1遺伝子のintron splice enhancerの解析

Paper図書

間部, 裕代, 熊本大学2001-2002<Y151-H13670816>

National Diet Library

Subject Heading成長ホルモン欠損症 GH1遺伝子遺伝性イントロン3+28G→A 遺伝性成長ホルモン単独欠損症II型

ケラチン点突然変異をモデルとした優性抑制解除法の開発

Paper図書

田中俊宏, 滋賀医科大学 [著][田中俊宏]2005-2007<Y151-H17591169>

National Diet Library

Subject Headingケラチン9 / 点突然変異 / 掌蹠角化症 / 先天性表皮水疱症 / 遺伝性疾患

遺伝性色素異常症の病因遺伝子とその機能の解明

Paper図書

鈴木民夫, 名古屋大学 [著][鈴木民夫]2004-2005<Y151-H16591095>

National Diet Library

Subject Heading眼皮膚白皮症4型 / ヘルマンスキーパドラック症候群 / メラニン / メラノソーム / 白皮症 / 遺伝性対側性色素異常症 / 遺伝性色素異常症

DNA修復転写障害と神経変性機構の解明 : TDP1異常症およびその関連疾患の病態解析

Paper図書

高嶋博, 鹿児島大学 [著][高嶋博]2005-2006<Y151-H17590887>

National Diet Library

Subject Heading脊髄小脳変性症 / 遺伝性ニューロパチー / DNA修復障害 / SCAN1 / TD...

ウシ多発性眼球形成異常症原因遺伝子のクローニングとその機能解析

Paper図書

国枝哲夫, 岡山大学 [著][国枝哲夫]2006-2007<Y151-H18380167>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性疾患 / 黒毛和種 / 和牛 / ゲノム / 眼球形成異常 ...

アルポート症候群の治療法の開発 : モデル動物を用いた骨髄移植法の応用

Paper図書

[ノ]村信介, 三重大学 [著][[ノ]村信介]2004-2005<Y151-H16590785>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性腎疾患 / 遺伝子治療 / 遺伝子導入 / IV型コラーゲン...

遺伝性肝疾患における内胚葉幹細胞の役割とその制御

Paper図書

遠藤文夫, 熊本大学 [著][遠藤文夫]2005-2006<Y151-H17390100>

National Diet Library

Subject Headingアポトーシス / 発癌 / 細胞移植 / 幹細胞 / 内胚葉 / DNAチップ / 遺伝性疾患

糖・アミノ酸輸送及びATP量感知のシグナル伝達系の異常と腎発がん

Paper図書

小林敏之, 順天堂大学 [著][小林敏之]2004-2005<Y151-H16590256>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性腎がん / Ekerラット / Nihonラット / Tsc...

遺伝性食後高脂血症を発症する機能遺伝子の探索

Paper図書

大竹, 和久, 山形大学2000-2001<Y151-H12557061>

National Diet Library

Subject Heading食後高脂血症遺伝性疾患モデル動脈硬化

β-glucosidase欠損を伴う新しい症候群の組織・生化学・分子遺伝学的研究

Paper図書

宇山, 英一郎, 熊本大学1993-1995<Y151-H05670563>

National Diet Library

Subject HeadingGaucher-like disease β-glucocerebrosidase欠損症遺伝性心臓弁膜症遺伝性難聴症遺伝性水頭症遺伝性角膜混濁症遺伝性くも膜肥厚症新しい症候群

遺伝性低音障害型感音性難聴の疾患遺伝子の同定

Paper図書

崎浜, 教之, 長崎大学2001-2002<Y151-H13671787>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性難聴低音障害型難聴遺伝子連鎖解析 genotype a...

神経接着因子L1CAM遺伝子解析によるX連鎖性遺伝性水頭症の病態解析と治療法開発

Paper図書

山崎麻美, 国立病院機構大阪医療センター臨床研究部 [著][山崎麻美]2004-2006<Y151-H16390424>

National Diet Library

Subject HeadingX連鎖性遺伝性水頭症 / 神経接着因子 / 遺伝子解析 / 出生前診断 /...

アルポ-ト症候群の病態解析と新しい治療法の開発

Paper図書

野村, 信介, 三重大学2001-2002<Y151-H13671112>

National Diet Library

Subject Headingアルポ-ト症候群遺伝性糸球体腎炎進行性腎障害

コネキシン遺伝子変異による非症候性難聴の病態の解明

Paper図書

菊地, 俊彦, 長崎大学2000-2001<Y151-H12470358>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性難聴内リンパ電位免疫組織化学 gap junction ...

遺伝性象牙質形成不全症における象牙質石灰化異常に関する分子生物学的研究

Paper図書

豊澤, 悟, 大阪大学1999-2000<Y151-H11671800>

National Diet Library

Subject Heading遺伝性象牙質形成不全症 dentin matrix protein...

TNFレセプター分子サイドから見直した自己免疫疾患における異常と治療への応用

Paper図書

井田弘明, 長崎大学 [著][井田弘明]2006-2007<Y151-H18591117>

National Diet Library

Subject HeadingTNFレセプター / TRAPS / TNFRSF1A遺伝子 / 遺伝性周期性発熱症候群 / 疫学調査 / monocytic fa...

遺伝子診断の導入による新しい乳癌診療体系の確立

Paper図書

野口, 眞三郎, 大阪大学1999-2001<Y151-H11307019>

National Diet Library

Subject Heading乳癌遺伝子診断微小転移遺伝性乳癌抗癌剤感受性

遺伝性肝疾患の病態と治療における成体幹細胞の意義

Paper図書

遠藤文夫, 熊本大学 [著][遠藤文夫]2003-2004<Y151-H15390113>

National Diet Library

Subject Headingアポトーシス / 発癌 / 細胞移植 / 幹細胞 / 内胚葉 / DNAチップ / 遺伝性疾患

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