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キラル配位子交換法の新展開 : ボロスピラン形成に基づく光学分割法の開発

Paper図書

小玉修嗣, 富山県衛生研究所 [著][小玉修嗣]2005-2007<Y151-H17550092>

National Diet Library

Subject Headingキャピラリー電気泳動 / 光学分割 / ホウ酸錯体 / ジオール化合物 / 単糖 / ボロスピラン / PMP

Charcot-Marie-Tooth病の病態解明

Paper図書

早坂清, 山形大学 [著][早坂清]2002-2003<Y151-H14570718>

National Diet Library

Subject HeadingCharcot-Marie-Tooth病 / 17p11.2遺伝子重複 / PMP22 / Po / Cx32 / EGR2SCN8A

遺伝性運動感覚性末梢神経障害(CMT病)の家系調査と遺伝子異常・病態の解析

Paper図書

大西, 晃生, 産業医科大学1998-2000<Y151-H10670613>

National Diet Library

Subject HeadingCMT病 HNPP Sourthern blot FISH Po遺伝子 PMP22遺伝子 Cx32遺伝子腓腹神経

黄河断流のメカニズムの解明と水市場導入による緩和の経済厚生の改善に関する研究

Paper図書

亀山, 宏, 香川大学1999-2000<Y151-H11660224>

National Diet Library

Subject Heading黄河断流水市場 water pricing CGE 一般均衡分析経済発展農家経済調査 PMP

遺伝性末梢神経障害におけるPMP-22遺伝子の異常と発症メカニズムの検討

Paper図書

由村健夫, 九州大学1994-1995<Y151-H06670657>

National Diet Library

Subject HeadingCharcot-Maric-Tooth病 PMP-22 connexin 32 connexin 43 he...
Additional Title研究種目一般研究(C) 末梢神経障害におけるPMP-22遺伝子の異常と発症メカニズムの検討

治療薬タ-ゲツトとしての神経型カルシウムチヤネルドメインの機能解析

Paper図書

金子, 周司, 京都大学2001-2002<Y151-H13672278>

National Diet Library

Subject Headingカルシウムチヤネルアフリカツメガエル卵母細胞スプライシングバリアント GTP結合タンパク FK960 PMP-D2 ペプチド毒電位依存性

神経系の形態形成に関わるPASII/PMP22遺伝子発現の調節機構

Paper図書

武田, 泰生, 東京都老人総合研究所1996-1998<Y151-H08680846>

National Diet Library

Subject Heading末梢ミエリン蛋白質 PASII/PMP22 シユワン細胞遺伝性ニユーロパチー神経突起伸長抑制 ...

ミエリン形成障害を主病変とする神経疾患の分子生物学的研究

Paper図書

中川, 正法, 鹿児島大学1995-1996<Y151-H07670720>

National Diet Library

Subject Heading運動感覚神経障害ミエリン遺伝性連鎖解析 PLP PO PMP22 第3染色体

細胞内で過剰発現された蛋白のオルガネラへの移行と存在量調節機構

Paper図書

青山, 俊文, 信州大学1992-1993<Y151-H04680157>

National Diet Library

Subject HeadingアシルCoA脱水素酵素アシルCoAオキシダーゼ PMP70 ワクシニアウイルス過剰発現オルガネラ内での安定性 ...

COX10両アレル変異とPMP22欠失を伴ったLeigh脳症の一家系 : 臨床病理学的特徴と分子遺伝学的解析の検討

Digital博士論文障害者向け資料あり

黒羽, 泰子2021-03-23

National Diet Library

Subject HeadingLeigh脳症大脳白質病変ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV欠損症圧脆弱性ニューロパチー COX10 PMP22
Alternative Title... mutations and PMP22 deletion
Alternative Title... mutations and PMP22 deletion

COX10両アレル変異とPMP22欠失を伴ったLeigh脳症の一家系 : 臨床病理学的特徴と分子遺伝学的解析の検討

Digital博士論文

黒羽, 泰子

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Summary, etc....は，COX10イントロン5からPMP22に及ぶ約1.4Mbの遺伝子......ドリア呼吸鎖複合体IV欠損症とPMP22欠失による遺伝性圧脆弱性ニ......ューロパチーを併発する例では，PMP22欠失を伴うCOX10変異が原因となる可能性があると考えら...
Subject HeadingLeigh脳症大脳白質病変ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV欠損症圧脆弱性ニューロパチー COX10 PMP22
Alternative Title... mutations and PMP22 deletion

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