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日本先天代謝異常学会雑誌

日本先天代謝異常学会雑誌
Paper雑誌雑誌タイトル
日本先天代謝異常学会事務局1985-<Z19-1764>
National Diet LibraryOther Libraries in Japan
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副腎白質ジストロフィー患者血漿内の酸化脂肪酸含有リン脂質の同定と産生機構の探索

副腎白質ジストロフィー患者血漿内の酸化脂肪酸含有リン脂質の同定と産生機構の探索
Digitalその他
2022-10日本先天代謝異常学会雑誌38p.203-
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X-ALD患者由来線維芽細胞における超長鎖脂肪酸を有するスフィンゴ糖脂質の解析(Analysis of glycosphingolipids with very long-chain fatty acids in fibroblasts from X-ALD patients)

X-ALD患者由来線維芽細胞における超長鎖脂肪酸を有するスフィンゴ糖脂質の解析(Analysis of glycosphingolipids with very long-chain fatty acids in fibroblasts from X-ALD patients)
Digitalその他
2021-09日本先天代謝異常学会雑誌37p.176-
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ABCD1欠損条件下における極長鎖脂肪酸脂肪酸CoAの代謝機構解析

ABCD1欠損条件下における極長鎖脂肪酸脂肪酸CoAの代謝機構解析
Digitalその他
2021-09日本先天代謝異常学会雑誌37p.150-
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キラルカラムを用いたスフィンゴ糖脂質のLC-MS一斉分析系によるマウス脳の解析

キラルカラムを用いたスフィンゴ糖脂質のLC-MS一斉分析系によるマウス脳の解析
Digitalその他
2019-09日本先天代謝異常学会雑誌35p.171-
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Lorenzo's oilとBezafibrateの極長鎖脂肪酸脂肪酸CoAに対する影響

Lorenzo's oilとBezafibrateの極長鎖脂肪酸脂肪酸CoAに対する影響
Digitalその他
2019-09日本先天代謝異常学会雑誌35p.177-
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キラルカラムによるヒドロキシ脂肪酸含有スフィンゴ糖脂質のLC-MSを用いた解析

キラルカラムによるヒドロキシ脂肪酸含有スフィンゴ糖脂質のLC-MSを用いた解析
Digitalその他
2018-09日本先天代謝異常学会雑誌34p.200-
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ミトコンドリア病の臨床～その多様性の中心～　Leigh症候群の多様性

ミトコンドリア病の臨床～その多様性の中心～　Leigh症候群の多様性
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2017-09日本先天代謝異常学会雑誌33p.133-
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ABCD1欠損細胞中の極長鎖脂肪酸CoAの定量

ABCD1欠損細胞中の極長鎖脂肪酸CoAの定量
Digitalその他
2017-09日本先天代謝異常学会雑誌33p.176-
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MRMモードを用いた生体サンプル中のスフィンゴ糖脂質の解析

MRMモードを用いた生体サンプル中のスフィンゴ糖脂質の解析
Digitalその他
2016-09日本先天代謝異常学会雑誌32p.181-
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ESI-LC/MSを用いたAbcd1ノックアウトマウスの脳のリン脂質解析

ESI-LC/MSを用いたAbcd1ノックアウトマウスの脳のリン脂質解析
Digitalその他
2015-10日本先天代謝異常学会雑誌31p.189-
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糖脂質解析の為のMS測定条件の最適化の検討

糖脂質解析の為のMS測定条件の最適化の検討
Digitalその他
2015-10日本先天代謝異常学会雑誌31p.190-
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LC/MSによるリン脂質分子種別の網羅的解析方法の樹立(ALDにおける病型診断バイオマーカーの発見を目指して)

LC/MSによるリン脂質分子種別の網羅的解析方法の樹立(ALDにおける病型診断バイオマーカーの発見を目指して)
Digitalその他
2014-10日本先天代謝異常学会雑誌30p.186-
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特殊ミルク・母乳・特殊ミルク使用児血清のビオチン値の検討

特殊ミルク・母乳・特殊ミルク使用児血清のビオチン値の検討
Digitalその他
2014-10日本先天代謝異常学会雑誌30p.160-
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古典的Menkes病生存者で銅-ヒスチジンにより治療した患者の体重と身長の変化(Changes in body weight and height in survivors of classical Menkes disease treated with copper-histidine)

古典的Menkes病生存者で銅-ヒスチジンにより治療した患者の体重と身長の変化(Changes in body weight and height in survivors of classical Menkes disease treated with copper-histidine)
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2013-10日本先天代謝異常学会雑誌29p.190-
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Zellweger症候群の皮膚線維芽細胞における超長鎖脂肪酸を持つリン脂質の分子種(Molecular species of phospholipids with very long chain fatty acids in skin fibroblasts of Zellweger syndrome)

Zellweger症候群の皮膚線維芽細胞における超長鎖脂肪酸を持つリン脂質の分子種(Molecular species of phospholipids with very long chain fatty acids in skin fibroblasts of Zellweger syndrome)
Digitalその他
2013-10日本先天代謝異常学会雑誌29p.194-
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Menkes病患者皮膚線維芽細胞のLysyl Oxidase活性に対するDiethyldithiocarbamate(DEDTC)の効果の検討

Menkes病患者皮膚線維芽細胞のLysyl Oxidase活性に対するDiethyldithiocarbamate(DEDTC)の効果の検討
Digitalその他
2011-10日本先天代謝異常学会雑誌27 2p.234-
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Menkes病モデルマウスに対する銅とジスルフィラム併用療法の効果(Effect of copper and disulfiram combination therapy on the macular mouse, an animal model of Menkes disease)

Menkes病モデルマウスに対する銅とジスルフィラム併用療法の効果(Effect of copper and disulfiram combination therapy on the macular mouse, an animal model of Menkes disease)
Digitalその他
2010-09日本先天代謝異常学会雑誌26 2p.136-
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Menkes病患者におけるATP7A遺伝子変異同定とATP7A蛋白の検出

Menkes病患者におけるATP7A遺伝子変異同定とATP7A蛋白の検出
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2010-09日本先天代謝異常学会雑誌26 2p.137-
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Wilson病母親の母乳の銅・亜鉛濃度濃度(第3報)

Wilson病母親の母乳の銅・亜鉛濃度濃度(第3報)
Digitalその他
2010-09日本先天代謝異常学会雑誌26 2p.134-
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