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次世代シーケンシング用の網羅的な遺伝子標的パネル検査を使用したメンデル遺伝病の臨床診断

次世代シーケンシング用の網羅的な遺伝子標的パネル検査を使用したメンデル遺伝病の臨床診断
Digital博士論文障害者向け資料あり
岡崎, 哲也2019-09-30
National Diet Library

遺伝病 (Bioscience series. 生命現象への化学的アプローチ)

遺伝病 (Bioscience series. 生命現象への化学的アプローチ)
PaperDigital図書
島田和典 編, 島田和典 [ほか]著化学同人1993.3<SC211-E48>
National Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Subject Heading遺伝病

献身 : 遺伝病FAP〈家族性アミロイドポリニューロパシー〉患者と志多田正子たちのたたかい

献身 : 遺伝病FAP〈家族性アミロイドポリニューロパシー〉患者と志多田正子たちのたたかい
PaperRecording Media図書障害者向け資料あり
大久保真紀 著高文研2014.2<SC19-L247>
National Diet LibraryOther Libraries in Japan

DNA 下(ゲノム解読から遺伝病、人類の進化まで) (ブルーバックス)

DNA 下(ゲノム解読から遺伝病、人類の進化まで) (ブルーバックス)
Paper図書
ジェームス・D.ワトソン, アンドリュー・ベリー 著, 青木薫 訳講談社2005.3<RA111-H142>
National Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Toc / Article...伝学 第12章 病気に挑む――遺伝病の治療と予防 第13章 私たちは何者なのか――遺伝と環境 終...
  • Contentsゲノム解読から遺伝病、人類の進化まで 索引あり

網膜の遺伝病 : 遺伝子解析と臨床像 : カラーアトラス

網膜の遺伝病 : 遺伝子解析と臨床像 : カラーアトラス
Paper図書
和田裕子, 玉井信 著和田裕子2005.4<SC641-J1>
National Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Subject Heading網膜--疾患 遺伝病

グリンネルの科学研究の進め方・あり方 : 科学哲学・新発見の方法・論文の書き方・科学政策・研究者倫理・遺伝病・生命倫理・科学と宗教

グリンネルの科学研究の進め方・あり方 : 科学哲学・新発見の方法・論文の書き方・科学政策・研究者倫理・遺伝病・生命倫理・科学と宗教
Paper図書
フレデリック・グリンネル 著, 白楽ロックビル 訳共立出版2009.11<M51-J24>
National Diet LibraryOther Libraries in Japan
  • Toc / Article...　新時代の遺伝学研究 5.5　遺伝病とは何か？ 5.6　患者とは誰か？ 5.7　遺伝病をどう治療するか？ 5.8　被験者の弱い立場 第6章　科学と...

効率の高い遺伝子修復法を利用した造血系遺伝病の治療法の開発

効率の高い遺伝子修復法を利用した造血系遺伝病の治療法の開発
Paper図書
三谷幸之介, 埼玉医科大学 [著][三谷幸之介]2005-2006<Y151-H17590290>
National Diet Library

トランスサイレチン遺伝子によって引き起こされる優性遺伝病の解析

トランスサイレチン遺伝子によって引き起こされる優性遺伝病の解析
Paper博士論文
野口博光 [著][野口博光]2002<UT51-2003-C729>
National Diet Library

多因子遺伝病としての肥満に関与する遺伝子多型の研究

多因子遺伝病としての肥満に関与する遺伝子多型の研究
Paper博士論文
島幸夫 [著][島幸夫]2001<UT51-2002-J131>
National Diet Library

紡錘体チェックポイント異常を原因とする新規高発癌性遺伝病の遺伝子クローニング

紡錘体チェックポイント異常を原因とする新規高発癌性遺伝病の遺伝子クローニング
Paper図書
松浦伸也, 広島大学 [著][松浦伸也]2002-2004<Y151-H14370776>
National Diet Library
  • Subject HeadingPCS症候群 / 紡錘体形成チェックポイント / 異数性モザイク / キネトコア / BubRl / p55cdc / 高発癌性遺伝病 / Wilms腫瘍

新プロテアーゼファミリーの発見に基づく致死性遺伝病に関わるCLN2の生化学的解析

新プロテアーゼファミリーの発見に基づく致死性遺伝病に関わるCLN2の生化学的解析
Paper図書
小田耕平, 京都工芸繊維大学 [著][小田耕平]2003-2004<Y151-H15380072>
National Diet Library
  • Subject Heading致死性遺伝病 / セリン-カルボキシルプロテアーゼ / CLN2 / 新...

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成
Paper図書
松原, 洋一, 東北大学2000-2001<Y151-H12557224>
National Diet Library

致死性遺伝病と関係のある微生物カルボキシルプロテア-ゼ-新しい触媒機構の提案

致死性遺伝病と関係のある微生物カルボキシルプロテア-ゼ-新しい触媒機構の提案
Paper図書
小田, 耕平, 京都工芸繊維大学2001-2002<Y151-H13460043>
National Diet Library
  • Subject Heading致死性遺伝病 バツテン病 ペプスタチン 触媒機構 立体構造 カルボキシル...

神経遺伝病に対するケミカルシャペロン療法の開発に関する研究 : 平成14年度～16年度総合研究報告書 : 厚生労働科学研究研究費補助金こころの健康科学研究事業

神経遺伝病に対するケミカルシャペロン療法の開発に関する研究 : 平成14年度～16年度総合研究報告書 : 厚生労働科学研究研究費補助金こころの健康科学研究事業
Paper図書
[鈴木義之]2005.3<Y155-H4444>
National Diet Library

神経遺伝病に対するケミカルシャペロン療法の開発に関する研究 : 平成16年度総括・分担研究報告書 : 厚生労働科学研究研究費補助金こころの健康科学研究事業

神経遺伝病に対するケミカルシャペロン療法の開発に関する研究 : 平成16年度総括・分担研究報告書 : 厚生労働科学研究研究費補助金こころの健康科学研究事業
Paper図書
[鈴木義之]2005.3<Y155-H4442>
National Diet Library

인간과 유전병 : 유전병 얼마나 알고 계십니까?

인간과 유전병 : 유전병 얼마나 알고 계십니까?
Paper図書
박재갑 엮음동아출판사1995.1<SC211-K2>
National Diet Library
  • Translation of Title人間と遺伝病 : 遺伝病どれくらいご存じですか?

メチル化特異的PCR法を用いたX連鎖遺伝病の保因者診断法の確立

メチル化特異的PCR法を用いたX連鎖遺伝病の保因者診断法の確立
Paper図書
久保田, 健夫, 国立精神・神経センター1999-2000<Y151-H11670752>
National Diet Library

先端医療技術が日本の遺伝病患者・家族の生活に及ぼす影響について : 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)を対象に

先端医療技術が日本の遺伝病患者・家族の生活に及ぼす影響について : 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)を対象に
Paper博士論文
武藤香織 [著][武藤香織][2002]<UT51-2003-U744>
National Diet Library

多因子遺伝病の研究:宿主モデイフアイヤー遺伝子の探求

多因子遺伝病の研究:宿主モデイフアイヤー遺伝子の探求
Paper図書
日合, 弘, 京都大学1997-1999<Y151-H09307004>
National Diet Library
  • Subject Heading多因子遺伝病 モデイフアイアー遺伝子 遺伝子解析 GTL リンパ腫 肺癌...

神経遺伝病に対するケミカルシャペロン療法の開発に関する研究 : 平成15年度総括・分担研究報告書 : 厚生労働科学研究研究費補助金こころの健康科学研究事業

神経遺伝病に対するケミカルシャペロン療法の開発に関する研究 : 平成15年度総括・分担研究報告書 : 厚生労働科学研究研究費補助金こころの健康科学研究事業
Paper図書
[鈴木義之]2004.4<Y155-H2255>
National Diet Library
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