網脈絡膜ジストロフィの遺伝学的病態解明および治療に向けた症例データバンクの構築

• 資料種別: 記事
• タイトル: 網脈絡膜ジストロフィの遺伝学的病態解明および治療に向けた症例データバンクの構築
• 著者・編者: 角田 和繁; 岩田 岳; 藤波 芳; 吉武 和敏; 國吉 一樹; 近藤 峰生; 林 孝彰; 上野 真治; 篠田 啓; 亀谷 修平; 近藤 寛之; 中村 誠; 直井 信久; 三宅 養三
• シリーズタイトル: 第123回 日本眼科学会総会 評議員会指名講演 難治性眼疾患への挑戦
• 著者標目: 角田 和繁; 岩田 岳; 藤波 芳; 吉武 和敏; 國吉 一樹; 近藤 峰生; 林 孝彰; 上野 真治; 篠田 啓; 亀谷 修平; 近藤 寛之; 中村 誠; 直井 信久; 三宅 養三
• 並列タイトル等: Investigations of Gene Pathogenicity and Establishment of a Patient Data Bank for the Hereditary Chorioretinal Dystrophy
• タイトル（掲載誌）: 日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society
• 巻号年月日等（掲載誌）: 124(3):2020.3
• 掲載巻: 124
• 掲載号: 3
• 掲載ページ: 247-284
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2020-03
• ISSN（掲載誌）: 0029-0203
• ISSN-L（掲載誌）: 0029-0203
• 出版事項（掲載誌）: 東京 : 日本眼科学会
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: 遺伝性網脈絡膜疾患; 網膜ジストロフィ; 遺伝子型-表現型関連; 全エクソーム解析; 次世代シークエンサー; Japan Eye Genetics Consortium (JEGC); 網膜色素変性; 黄斑ジストロフィ; 患者レジストリ; Hereditary chorioretinal disorders; Retinal dystrophy; Genotype-phenotype correlation; Whole-exome sequencing; Next-generation sequencers; Retinitis pigmentosa; Macular dystrophy; Patients' registry
• NDLC: ZS42
• 対象利用者: 一般
• 所蔵機関: 国立国会図書館
• 請求記号: Z19-197
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館雑誌記事索引; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• 書誌ID（NDLBibID）: 030315184; http://id.ndl.go.jp/bib/030315184
• 整理区分コード: 632