KCNH2遺伝子にde novo新規ナンセンス変異(c.1490G>A, p.Trp497Ter)を認めたQT延長症候群の1症例

• 資料種別: 記事
• タイトル: KCNH2遺伝子にde novo新規ナンセンス変異(c.1490G>A, p.Trp497Ter)を認めたQT延長症候群の1症例
• 著者・編者: 日高 玲奈; 末廣 寛; 児玉 雅季; 福田 昌和; 國宗 勇希; 岡山 直子; 中原 由紀子; 西岡 光昭; 小林 茂樹; 矢野 雅文; 山﨑 隆弘
• 著者標目: 日高 玲奈; 末廣 寛; 児玉 雅季; 福田 昌和; 國宗 勇希; 岡山 直子; 中原 由紀子; 西岡 光昭; 小林 茂樹; 矢野 雅文; 山﨑 隆弘
• 並列タイトル等: A Case of Long QT Syndrome with a De Novo Novel Nonsense Mutation (c.1490G>A, p.Trp497Ter) in the KCNH2 gene
• タイトル（掲載誌）: 山口医学 = Yamaguchi medical journal / 山口大学医学会 編
• 巻号年月日等（掲載誌）: 72(3):2023.9
• 掲載巻: 72
• 掲載号: 3
• 掲載ページ: 111-122
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2023-09
• ISSN（掲載誌）: 0513-1731
• ISSN-L（掲載誌）: 0513-1731
• 出版事項（掲載誌）: 宇部 : 山口大学医学会
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: jpn
• NDLC: ZS7
• 対象利用者: 一般
• 所蔵機関: 国立国会図書館
• 請求記号: Z19-417
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館雑誌記事索引; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• 書誌ID（NDLBibID）: 033068205; http://id.ndl.go.jp/bib/033068205
• 整理区分コード: 632