当院における乳癌既往をもつLi-Fraumeni症候群患者への診療状況およびLFS boardの役割

• 資料種別: 記事
• タイトル: 当院における乳癌既往をもつLi-Fraumeni症候群患者への診療状況およびLFS boardの役割
• 著者標目: 椎野 翔; 渡辺 智子; 田辺 記子; 吉田 輝彦; 垣本 看子; 後藤 政広; 牛尼 美年子; 小川 あゆみ; 渡瀬 智佳史; 村田 健; 高山 伸; 平田 真
• 出版年月日等: 2025-01-31
• 出版年（W3CDTF）: 2025-01-31
• タイトル（掲載誌）: 遺伝性腫瘍
• 巻号年月日等（掲載誌）: 24 3
• 掲載巻: 24
• 掲載号: 3
• 掲載ページ: 208-214
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2025-01-31
• 出版事項（掲載誌）: The Japanese Society for Hereditary Tumors
• 本文の言語コード: ja
• 件名標目: Li-Fraumeni症候群; <i>TP53</i>遺伝学的検査; <i>TP53</i>病的バリアント; LFS board; Li-Fraumeni syndrome; <i>TP53</i> genetic testing; pathogenic variant in <i>TP53</i>
• 対象利用者: 一般
• DOI: 10.18976/jsht.24.3_208
• 関連情報（URI）: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2025184077
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : CiNii Research; https://cir.nii.ac.jp/
• 提供元機関・データベース: Japan Link Center; https://japanlinkcenter.org/top

• 要約等: <p> Li-Fraumeni症候群（LFS）は，<i>TP53</i>遺伝子の病的バリアントを原因とする遺伝性疾患である．当院では，<i>BRCA1/2</i>遺伝学的検査の推進とともに，<i>TP53</i>遺伝学的検査の診療体制にも力を注いでいる．2020～2022年の当院乳腺外科で，31歳以...