プラスミノーゲン遺伝子に病的バリアントを認めたHereditary angioedema with normal C1 inhibitor（遺伝性血管性浮腫III型）の1例

• 資料種別: 記事
• タイトル: プラスミノーゲン遺伝子に病的バリアントを認めたHereditary angioedema with normal C1 inhibitor（遺伝性血管性浮腫III型）の1例
• 著者標目: 杉本 紘子; 前川 亮; 中山 剛志; 下村 裕
• 出版年月日等: 2025-04-10
• 出版年（W3CDTF）: 2025-04-10
• タイトル（掲載誌）: アレルギー
• 巻号年月日等（掲載誌）: 74 2
• 掲載巻: 74
• 掲載号: 2
• 掲載ページ: 73-77
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2025-04-10
• ISSN（掲載誌）: 00214884
• ISSN-L（掲載誌）: 00214884
• 出版事項（掲載誌）: Japanese Society of Allergology
• 本文の言語コード: ja
• 件名標目: bradykinin; C1 inhibitor; hereditary angioedema; kallikrein; plasminogen
• 対象利用者: 一般
• 標準番号（その他）: PMID : 40204483
• DOI: 10.15036/arerugi.74.73; https://doi.org/10.15036/arerugi.74.73
• 関連情報（URI）: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2025230787
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : CiNii Research; https://cir.nii.ac.jp/
• 提供元機関・データベース: Japan Link Center; https://japanlinkcenter.org/top; PubMed; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

• 要約等: <p>23歳，女性．姉に<i>PLG</i>遺伝子遺伝子異常を伴うHAE with normal C1-INH（HAEIII型）の既往あり．19歳頃より低用量ピルの内服を開始し，その後から時々腹痛と嘔吐が出現するようになった．妊娠35週で精査および周産期の管理目的に当科紹介となった．遺伝子検査で<i...