46歳で末期腎不全にて死亡したJoubert 症候群の1例

• 資料種別: 記事
• タイトル: 46歳で末期腎不全にて死亡したJoubert 症候群の1例
• 著者標目: 平山 恒憲; 藤野 修
• 出版年月日等: 2010
• 出版年（W3CDTF）: 2010
• タイトル（掲載誌）: 日重障誌
• 巻号年月日等（掲載誌）: 35 1
• 掲載巻: 35
• 掲載号: 1
• 掲載ページ: 151-156
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2010
• ISSN（掲載誌）: 13431439
• 出版事項（掲載誌）: Japanese Society on Severe Motor and Intellectual Disabilities
• 本文の言語コード: ja
• 件名標目: Joubert症候群; ネフロン癆; 末期腎不全
• 対象利用者: 一般
• DOI: 10.24635/jsmid.35.1_151
• 関連情報（URI）: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010173537
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : CiNii Research; https://cir.nii.ac.jp/
• 提供元機関・データベース: Japan Link Center; https://japanlinkcenter.org/top

• 要約等: Joubert症候群は、筋緊張低下、失調、精神遅滞、眼球運動障害、新生児期の呼吸障害を示す常染色体劣性遺伝疾患として報告されたのが最初である。その後に、神経放射線学的に小脳虫部の低・無形成、中脳形成異常、太く長い上小脳脚から、奥歯の形に似ていることで、molar-tooth-signと言われる特徴的...