新生仔ゲノム編集治療によるプロテインC欠損マウスの治癒

• 資料種別: 記事
• タイトル: 新生仔ゲノム編集治療によるプロテインC欠損マウスの治癒
• 著者標目: 冨樫 朋貴
• 出版年月日等: 2025
• 出版年（W3CDTF）: 2025
• タイトル（掲載誌）: 血栓止血誌
• 巻号年月日等（掲載誌）: 36 4
• 掲載巻: 36
• 掲載号: 4
• 掲載ページ: 545-551
• 掲載年月日（W3CDTF）: 2025
• ISSN（掲載誌）: 09157441
• ISSN-L（掲載誌）: 09157441
• 出版事項（掲載誌）: The Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis
• 本文の言語コード: ja
• 件名標目: gene therapy; genetic diseases; inborn; liver; thrombosis
• 対象利用者: 一般
• DOI: 10.2491/jjsth.36.545; https://doi.org/10.2491/jjsth.36.545
• 関連情報（URI）: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsth/36/4/36_2025_JJTH_36_4_545-551/_pdf; https://search.jamas.or.jp/link/ui/2025320593
• 参照: Cure of Congenital Purpura Fulminans via Expression of Engineered Protein C Through Neonatal Genome Editing in Mice; https://cir.nii.ac.jp/crid/1360305500208905472; Coupling AAV-mediated promoterless gene targeting to SaCas9 nuclease to efficiently correct liver metabolic diseases; https://cir.nii.ac.jp/crid/1360586974790079488; An AsCas12f-based compact genome-editing tool derived by deep mutational scanning and structural analysis; https://cir.nii.ac.jp/crid/1360863417634143360; Gla domain–mutated human protein C exhibiting enhanced anticoagulant activity and increased phospholipid binding; https://cir.nii.ac.jp/crid/1360868451701136128; INHERITED PROTEIN C DEFICIENCY AND COUMARIN-RESPONSIVE CHRONIC RELAPSING PURPURA FULMINANS IN A NEWBORN INFANT; https://cir.nii.ac.jp/crid/1361418518895468928; CRISPR/Cas9-mediated genome editing via postnatal administration of AAV vector cures haemophilia B mice; https://cir.nii.ac.jp/crid/1361699993727449856; Inactivation of the gene for anticoagulant protein C causes lethal perinatal consumptive coagulopathy in mice.; https://cir.nii.ac.jp/crid/1361699994027272832; Long‐term survival of a child with homozygous protein C deficiency successfully treated with living donor liver transplantation; https://cir.nii.ac.jp/crid/1363107369031839360; Direct detection of activated protein C in blood from human subjects; https://cir.nii.ac.jp/crid/1363670318937101696
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : CiNii Research; https://cir.nii.ac.jp/
• 提供元機関・データベース: Japan Link Center; https://japanlinkcenter.org/top; Crossref; https://www.crossref.org

• 要約等: <p>プロテインC（PC）をコードする<i>PROC</i>の両アレル異常は致死的な血栓症を引き起こす．PC欠損症の根治療法は未確立で，革新的な治療法の開発が待たれている．本研究では，ゲノム編集治療の有効性をマウスモデルで検証した．効率よく治療するために野生型PCを改変し，活性体として分泌させること...