単一遺伝子異常による糖尿病の成因，診断，治療に関する委員会報告
デジタルデータあり（科学技術振興機構）
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書誌情報
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- 資料種別
- 記事
- 著者標目
- 出版年月日等
- 2026-04-30
- 出版年（W3CDTF）
- 2026-04-30
- タイトル（掲載誌）
- 糖尿病
- 巻号年月日等（掲載誌）
- 69 4
- 掲載巻
- 69
- 掲載号
- 4
- 掲載ページ
- 158-168
- 掲載年月日（W3CDTF）
- 2026-04-30
- ISSN（掲載誌）
- 0021437X
- 出版事項（掲載誌）
- THE JAPAN DIABETES SOCIETY
- 本文の言語コード
- ja
- 対象利用者
- 一般
- DOI
- 10.11213/tonyobyo.69.158
- 連携機関・データベース
- 国立情報学研究所 : CiNii Research
- 提供元機関・データベース
- Japan Link Center
- 要約等
- <p>Monogenic diabetes, including maturity-onset diabetes of the young (MODY), is likely underdiagnosed in Japan because of limited access to genetic testing and a lack of standard screening criteria. To elucidate the clinical and genetic characteristics of MODY, the Japan Diabetes Society Committee on Monogenic Diabetes conducted a nationwide study between 2019 and 2024. We enrolled 232 probands diagnosed with diabetes before the age of 35 years with no history of obesity and islet autoantibody negativity. Targeted sequencing of the 11 genes, with an additional copy number analysis when indicated, was performed. Pathogenic or likely pathogenic (P/LP) variants were identified in 67 probands (28.9 %). Notably, 64 (95.5 %) had variants in genes for which a genetic diagnosis could lead to personalized treatments, including <i>GCK</i>, <i>HNF1A</i>, <i>HNF1B</i>, <i>HNF4A</i>, and <i>ABCC8</i>. The clinical features of P/LP variant carriers were heterogeneous, and neither single clinical parameters nor classical MODY screening criteria of onset ≤25 years and a three-generation family history were sufficient to identify all monogenic diabetes cases. This nationwide study supports the need to expand access to genetic testing and the use of broader screening criteria.</p><p>若年発症成人型糖尿病（MODY）に代表される単一遺伝子糖尿病は未診断例が多く，遺伝子解析の提供体制整備が課題となっている．日本糖尿病学会「単一遺伝子異常による糖尿病の成因，診断，治療に関する調査研究委員会」では，2019-2024年に，35歳未満で糖尿病と診断され，肥満歴がなく膵島関連自己抗体陰性の発端者232名を登録し，関連遺伝子を解析した．その結果，67名（28.9 ％）に病的または病的可能性の高い（P/LP）バリアントを同定し，そのうち95.5 %（64/67名）は<i>GCK</i>，<i>HNF1A</i>など治療方針に直結する遺伝子に属していた．P/LPバリアント陽性例の臨床像は多様であり，単一の臨床指標や従来のスクリーニング基準のみでは選別性能に限界があることも示された．本委員会研究により，単一遺伝子糖尿病が疑われる症例に遺伝子解析を広く提供することの重要性が明らかとなった．</p>
- DOI
- 10.11213/tonyobyo.69.158
- オンライン閲覧公開範囲
- インターネット公開
- 連携機関・データベース
- 科学技術振興機構 : J-STAGE