先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-原因遺伝子群の基礎的検討を中心に-

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: 先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-原因遺伝子群の基礎的検討を中心に-
• 著者・編者: 深尾, 敏幸
• 著者標目: 深尾, 敏幸
• 出版年月日等: 2006-03
• 出版年（W3CDTF）: 2006-03
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: T2; SCOT; β-ケトチオラーゼ欠損症; サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症; 遺伝子発現; ノックアウトマウス; 3-ハイドロキシ酪酸脱水素酵素
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 研究報告書; 平成16年度-平成17年度年度科学研究費補助金 (基盤研究(C) 一般 小児科学 課題番号16591019) 研究成果報告書
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 岐阜大学 : 岐阜大学機関リポジトリ

目次

16-24p: Fukao T. et al., Pathways and control of ketone body metabolism: on the fringe of lipid biochemistry. Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acids. 2004 70: 243-251

25p: 深尾敏幸[ほか]. 非ケトン性低血糖発作をきたす児に対するミトコンドリアHMG-CoA合成酵素遺伝子解析の試み. 第48回日本先天代謝異常学会 2005.11.16-18. 2005: 87

26-31p: Fukao T. et al., Patients Homozygous for the T435N Mutation of Succinyl -CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Do Not Show Permanent Ketosis. Pediatric research : an international journal of human developmental biology . 2004 56(6): 858-863

32-33p: Longo N. et al., Succinyl-CoA : 3-ketoacid transferase (SCOT) deficiency in a new patient homozygous for an R217X mutation. Journal of Inherited Metabolic Disease . 2004 27(5): 691-692

48p: 山田桂太郎[ほか]. SCOT遺伝子のエクソン６最後の塩基のc.671G>A変異はエクソン６スキップ，エクソン６と７のスキップをきたす. 第48回日本先天代謝異常学会 2005.11.16-18. 2005: 89