ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白３次構造変化とスプライシング異常を中心に

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白３次構造変化とスプライシング異常を中心に
• 著者・編者: 深尾, 敏幸
• 著者標目: 深尾, 敏幸
• 出版年月日等: 2008-03
• 出版年（W3CDTF）: 2008-03
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: チオラーゼ; CoA transferase; 先天性代謝異常症; ケトン体代謝; スプライシング; 転写; nonsense-mediated RNA decay; 3次構造
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 研究報告書; 平成18年度-平成19年度科学研究費補助金 (基盤研究(C) 一般 小児科学 課題番号18591148) 研究成果報告書
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 岐阜大学 : 岐阜大学機関リポジトリ

目次

17-29p: 深尾敏幸. ケトン体代謝異常症:特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症を中心に. 日本小児科学会雑誌. 2007 111(6): 727-739

30-40p: Gobin-Limballe S. et al., Genetic Basis for Correction of Very-Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency by Bezafibrate in Patient Fibroblasts: Toward a Genotype-Based Therapy. Americal Journal of Human Genetics. 2007 81(6): 1133-1143

41-43p: Fukao T. et al., A 6-bp Deletion at the Splice Donor Site of the First Intron Resulted in Aberrant Splicing Using a Cryptic Splice Site within Exon 1 in a Patient with Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2006 89(3): 280-282

44-50p: Yamada K. et al., Single-Base Substitution at the Last Nucleotide of Exon 6 (c.671G >A), Resulting in the Skipping of Exon 6, and Exons 6 and 7 in Human Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA Transferase(SCOT) Gene. Molecular Genetics and Metabolism. 2007 90(3): 291-297

51-56p: Fukao T. et al., Identification and Characterization of a Temperature-Sensitive R268H Mutation in the Human Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA Transferase(SCOT) Gene. Molecular Genetics and Metabolism. 2007 92(3): 216-221