Detailed Analysis of 26 cases of 1q Partial Duplication/Triplication Syndrome

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: Detailed Analysis of 26 cases of 1q Partial Duplication/Triplication Syndrome
• 著者・編者: 渡辺, 聡
• 著者標目: 渡辺, 聡
• 出版事項: Wiley Periodicals, Inc
• 出版年月日等: 2016-03-18
• 出版年（W3CDTF）: 2016-03-18
• 並列タイトル等: 1q部分重複症候群26例の検討
• タイトル（掲載誌）: American Journal of Medical Genetics Part A
• 巻号年月日等（掲載誌）: 170 4
• 掲載巻: 170
• 掲載号: 4
• 掲載ページ: 908-917
• 授与機関名: Nagasaki University (長崎大学)
• 授与年月日: 2016-03-18
• 報告番号: 甲医歯薬第861号
• 学位: 博士(医学)
• 本文の言語コード: eng
• 件名標目: trisomy 1q; tetrasomy 1q; microarray; genotype?phenotype correlation
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 長崎大学学位論文 学位記番号:博(医歯薬)甲第861号 学位授与年月日:平成28年3月18日; Author: Satoshi Watanabe, Kenji Shimizu, Hirofumi Ohashi, Rika Kosaki, Nobuhiko Okamoto, Keiko Shimojima, Toshiyuki Yamamoto, Yasutsugu Chinen, Seiji Mizuno, Yuri Dowa, Natsuko Shiomi, Yoshihiro Toda, Katsuya Tashiro, Koichi Shichijo, Kazunori Minatozaki, Seijiro Aso, Kyoko Minagawa, Yoko Hiraki, Osamu Shimokawa, Tadashi Matsumoto, Masafumi Fukuda, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Tatsuro Kondoh; Citation: American Journal of Medical Genetics Part A, 170(4), pp.908-917; 2016; Nagasaki University (長崎大学), 博士(医学) (2016-03-18)
• 記録形式（IMT）: application/pdf
• 一次資料へのリンクURL: ISYK861_Watanabe.pdf （fulltext）; https://nagasaki-u.repo.nii.ac.jp/record/3793/files/ISYK861_Watanabe.pdf
• オンライン閲覧公開範囲: インターネット公開
• 著作権情報: c 2016 Wiley Periodicals, Inc.; This is the accepted version of the following article: American Journal of Medical Genetics Part A, 170(4), pp.908-917; 2016, which has been published in final form at http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37496
• 関連情報（URI）: HDL; http://hdl.handle.net/10069/36526
• 関連情報（DOI）: 10.1002/ajmg.a.37496
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 長崎大学 : 長崎大学学術研究成果リポジトリ

• 要約等: Partial 1q trisomy syndrome is a rare disorder. Because unbalanced chromosomal translocations often occur with 1q trisomy, it is difficult to determin...