全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の探索

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: 全エクソーム解析による原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の探索
• 著者・編者: 竹内, 万彦; 北野, 雅子; 藤澤, 隆夫; 中谷, 中
• 著者標目: 竹内, 万彦 タケウチ, カズヒコ; 北野, 雅子 キタノ, マサコ; 藤澤, 隆夫 フジサワ, タカオ; 中谷, 中 ナカタニ, カナメ
• 出版事項: 三重大学
• 出版年月日等: 2019-05-15
• 出版年（W3CDTF）: 2019-05-15
• 並列タイトル等: Analysis of gene mutations causing primary cillary dyskinesia by whole exome sequencing
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: 線毛; 遺伝子変異; 電子顕微鏡; 一酸化窒素; 常染色体劣性遺伝; 滲出性中耳炎; 慢性副鼻腔炎; 気管支拡張症
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: application/pdf; 2016年度～2018年度科学研究費補助金(基盤研究(C))研究成果報告書; 16K11210
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 三重大学 : 三重大学学術機関リポジトリ研究成果コレクション

• 要約等: はじめ全エクソーム解析により解析を開始したが、効率を考え、32の既知遺伝子について遺伝子パネルを作成し、解析を行った。臨床的に本症が疑われる患者93名(3か月～64歳)について、変異を検討した。その結果、次の変異が判明した。DNAH5では、16の変異が明らかとなった。DNAH11にも9の変異が見られ...