甲状腺発生異常におけるゲノムワイドCopy Number Variation解析

資料種別: 文書・図像類

著者: 鳴海, 覚志

出版者: -

出版年: 2010

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: type:text日本人甲状腺発生異常患者57名(甲状腺外合併症あり7名、なし50名)を対象に、ゲノムワイドCopy Number Variation (CNV)解析を行った。その結果、心奇形、口蓋裂など甲状腺外合併症を有する異所性甲状腺患者2名において、それぞれ約3MbのCNV異常(重複1名、欠失...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 甲状腺発生異常におけるゲノムワイドCopy Number Variation解析
著者・編者: 鳴海, 覚志
著者標目: 鳴海, 覚志
出版年月日等: 2010
出版年（W3CDTF）: 2010
並列タイトル等: コウジョウセンハッセイイジョウニオケルゲノムワイド Copy Number Variation カイセキ
Kojosen hassei ijo ni okeru genomu waido Copy Number Variation kaiseki
Copy number variation as a cause of thyroid dysgenesis
タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード: jpn
件名標目: 発生・分化,ゲノム,遺伝学,マイクロアレイ
対象利用者: 一般
一般注記: type:text
日本人甲状腺発生異常患者57名(甲状腺外合併症あり7名、なし50名)を対象に、ゲノムワイドCopy Number Variation (CNV)解析を行った。その結果、心奇形、口蓋裂など甲状腺外合併症を有する異所性甲状腺患者2名において、それぞれ約3MbのCNV異常(重複1名、欠失1名)を認めた。CNV異常は甲状腺発生異常の稀な原因であるが、甲状腺外合併症を有する例では重要な原因と考えられる。
研究種目 : 若手研究(B) 研究期間 : 2009～2010 課題番号 : 21791006 研究分野 : 医歯薬学科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_21791006seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_21791006seika
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
関連情報: 科研費研究者番号 : 40365317
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ