オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析

資料種別: 文書・図像類

著者: 小崎, 健次郎

出版者: -

出版年: 2011

資料形態: デジタル

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資料に関する注記

一般注記：: type:text遺伝子診断では、翻訳領域内の各エクソン領域をPCR増幅し、その塩基配列を直接シーケーシング法により決定することが一般的である。本研究では、シーケーシング法では検出できない遺伝子異常である、複数エクソンの欠失を検出する方法の確立を目指した。アレイCGH法により標的遺伝子の各エクソンの...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析
著者・編者: 小崎, 健次郎
著者標目: 小崎, 健次郎
出版年月日等: 2011
出版年（W3CDTF）: 2011
並列タイトル等: オリゴ DNA アレイ CGHホウニヨル 25シュノセンテンイジョウショウコウグンノイデンシナイケッシツノモウラテキカイセキ
Origo DNA arei CGHho ni yoru 25shu no senten ijo shokogun no idenshinai kesshitsu no morateki kaiseki
Detection of intragenic deletions by array CGH analysis
タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード: jpn
件名標目: 遺伝子,アレイ,検査の感度,先天異常症候群
対象利用者: 一般
一般注記: type:text
遺伝子診断では、翻訳領域内の各エクソン領域をPCR増幅し、その塩基配列を直接シーケーシング法により決定することが一般的である。本研究では、シーケーシング法では検出できない遺伝子異常である、複数エクソンの欠失を検出する方法の確立を目指した。アレイCGH法により標的遺伝子の各エクソンのコピー数の変化の検出を試みた。これまでの方法では検出し得なかった患者の変異を同定することが出来た。
研究種目 : 基盤研究(C) 研究期間 : 2009～2011 課題番号 : 21590638 研究分野 : 臨床遺伝学科研費の分科・細目 : 境界医学・病態検査学
一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_21590638seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_21590638seika
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
関連情報: 科研費研究者番号 : 30234743
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ