次世代シークエンサーを用いた家族性心房細動の原因遺伝子検索

資料種別: 文書・図像類

著者: 相澤, 義泰

出版者: -

出版年: 2012

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: type:text家族性心房細動症例に対し、書面にて説明し同意を得た上で、遺伝子解析目的の末梢血採取を行った。これまでに収集したサンプルは11家系、内訳は家族性7例、若年性4例であった。これらの家系に対しPCR、DNAシークエンスにて塩基配列を解析した。候補遺伝子アプローチにより、KCNQ1, KC...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 次世代シークエンサーを用いた家族性心房細動の原因遺伝子検索
著者・編者: 相澤, 義泰
著者標目: 相澤, 義泰
出版年月日等: 2012
出版年（W3CDTF）: 2012
並列タイトル等: ジセダイシークエンサーオモチイタカゾクセイシンボウサイドウノゲンインイデンシケンサク
Jisedai shikuensa o mochiita kazokusei shinbo saido no genin idenshi kensaku
Genetic analysis of familial atrial fibrillation using next generation sequencer
タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
本文の言語コード: jpn
件名標目: 遺伝性不整脈,イオンチャネル,心房細動,変異,パッチクランプ法
対象利用者: 一般
一般注記: type:text
家族性心房細動症例に対し、書面にて説明し同意を得た上で、遺伝子解析目的の末梢血採取を行った。これまでに収集したサンプルは11家系、内訳は家族性7例、若年性4例であった。これらの家系に対しPCR、DNAシークエンスにて塩基配列を解析した。候補遺伝子アプローチにより、KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C遺伝子の解析を行なったが、これまでに家族性心房細動において報告のある遺伝子において変異は同定されなかった。そこで次世代シークエンサーを用いて、原因遺伝子の検索を行なった。対象疾患は他に原因遺伝子の同定が比較的容易と考えられる他の心臓イオンチャネル病(ブルガダ症候群、QT延長症候群)も含めた。各症例より抽出したゲノムDNAを超音波破砕により断片化し、液相ハイブリダイゼーションにて標的エクソン配列を濃縮した。標的エクソンは循環器疾患に関連する原因遺伝子を網羅するものとした。得られた混合試料をIllumina社シークエンサーにより、標的エクソン配列の解析を行った。今後報告済みのSNPを除去したのち、家族内の罹患患者と非罹患患者の標的エクソン解析結果を比較検討することにより、原因遺伝子の候補を絞り込む予定である。また、新規原因遺伝子の同定が期待された場合は、疾患特異的iPS細胞による機能解析を行う予定である。
研究種目 : 若手研究(B) 研究期間 : 2011～2012 課題番号 : 23790873 研究分野 : 医歯薬学科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・循環器科学
一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_23790873seika
https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_23790873seika
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
関連情報: 科研費研究者番号 : 20528145
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ