並列タイトル等iPS サイボウ オ モチイタ ミトコンドリアビョウ ノ カイセキ オヨビ チリョウヤク カイハツ
iPS saibo o mochiita mitokondoriabyo no kaiseki oyobi chiryoyaku kaihatsu
Disease modeling for mitochondrial disease using MELAS specific induced pluripotent stem cells
一般注記type:text
難治性疾患であるミトコンドリア病の一病型であるMELASの患者より多分化能を有するiPS細胞の樹立に成功した。樹立したiPS細胞では各々のラインで変異率は異なり, 低いものは3.6%から高いものは99.4%と広く分布していた。未分化iPS細胞から分化した線維芽細胞について変異率やミトコンドリア機能について解析した。解析した変異率の高いラインでは電子伝達系複合体Iでの機能低下を認めた一方, 変異率が低いラインでは機能低下を認めなかった。これはMELAS患者の臨床的特徴として報告されているが, ここまでの研究において我々はMELASにおける病態モデルを構築することに成功した。
We successfully established iPSCs from MELAS- fibroblasts. MELAS is one of the most common mitochondrial disease and there are no effective ways to cure the disease at the moment. MELAS-iPSC lines ranged from 3.6% to 99.4% of m.3243A>G heteroplasmy levels. The enzymatic activities of mitochondrial respiratory complexes indicated that MELAS-iPSC-derived fibroblasts with high heteroplasmy levels showed a deficiency of complex I activity but MELAS-iPSC-derived fibroblasts with low heteroplasmy levels showed normal complex I activity. Our data indicate that MELAS-iPSCs can be models for MELAS but we should carefully select MELAS-iPSCs with appropriate heteroplasmy levels and respiratory functions for mitochondrial disease modeling.
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2013～2014
課題番号 : 25860623
研究分野 : 人文
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