並列タイトル等シシュンキ トクハツセイ ソクワンショウ ノ シンコウ ヨソク モデル ノ カクリツ
Shishunki tokuhatsusei sokuwansho no shinko yosoku moderu no kakuritsu
Predictive model for onset and progression of adolescent idiopathic scoliosis
一般注記type:text
本研究は思春期特発性側弯症患者からDNAサンプルを収集し, 全ゲノム相関解析(genome wide association study, GWAS)を行い, 側弯の発症と重症化に関与する遺伝子を同定することを目的に行った。研究期間中に約3500名の思春期特発性側弯症患者のDNAサンプルを血液あるいは唾液から収集した。また全例X線を撮像した。GWASにより側弯症発症に関与する遺伝子を4つ, 進行に関与する遺伝子2つを同定した。
This study was conducted to develop a predictive model for onset and progression of adolescent idiopathic scoliosis. During the study period, we collected approximately 3500 DNA samples. Using genome-wide association study,approximately 550 thousands of SNPs were investigated and we found 4 single nucleotide polimorphisms(SNP) that were related to the onset of scoliosis and 2 SNPs related to the progression of the curve. The 4 SNPS related to the onset of scoliosis were located closely to genes, LBX1, GPR 126, PAX1 and gene X. The 2 SNPs related to the progression of the curve were located closely to SOX9, KCNJ2, and Gene X. Using these genes, predictive models for the onset and progression of adolescent idiopathic scoliosis can be developed.
研究種目 : 基盤研究(B)
研究期間 : 2012~2014
課題番号 : 24390357
研究分野 : 整形外科学
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