MIRAGE症候群 : ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: MIRAGE症候群 : ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明
• 著者・編者: 長谷川, 奉延; 高田, 修治; 鳴海, 覚志; 石井, 智弘; 天野, 直子
• 著者標目: 長谷川, 奉延; 高田, 修治; 鳴海, 覚志; 石井, 智弘; 天野, 直子
• 出版年月日等: 2020
• 出版年（W3CDTF）: 2020
• 並列タイトル等: MIRAGE ショウコウグン : ゲノム ヘンシュウ ニ ヨル シッカン モデル マウス ノ サクセイ ト ビョウタイ カイメイ; MIRAGE shōkōgun : genomu henshū ni yoru shikkan moderu mausu no sakusei to byōtai kaimei; The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing
• タイトル（掲載誌）: 科学研究費補助金研究成果報告書
• 本文の言語コード: jpn; eng
• 件名標目: MIRAGE症候群,ゲノム編集
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: type:text; MIRAGE症候群（以下本症候群）は、造血異常、易感染性、成長障害、副腎低形成、性腺症状、消化器症状を主症状とし、責任遺伝子はSAMD9である。本研究では、CRISPR/Cas9を用いたゲノム編集技術により、本症候群で認めたSAMD9点変異をマウスに導入し、タモキシフェン投与により変異遺伝子が発現する本症候群モデルマウスを作成した。その表現型および病理所見の主な所見は１．寿命の短縮、２．生存マウスの明らかな体重増加不良、３．胸腺・脾臓・卵巣・腸管・腎臓・膵臓・骨髄・大脳・心臓・副腎の組織学的異常、である。 MIRAGE syndrome is characterized by myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotype, and enteropathy, caused by mutation in SAMD9. We generated MIARGE syndrome model mice using genome editing, CRISPR/Cas9 system. In model mice, the expression of mutant SAMD9 by tamoxifen treatment induced the following phenotypes. 1.shortening in the life span, 2. poor weight gain in surviving mice, 3. histological abnormalities in thymus, spleen, ovary, intestine, kidney, pancreas, bone marrow, cerebral cortex, heart, and adrenal.; 研究種目 : 基盤研究 (C) (一般) 研究期間 : 2018～2020 課題番号 : 18K08527 研究分野 : 小児内分泌学
• 一次資料へのリンクURL: https://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php?koara_id=KAKEN_18K08527seika
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 関連情報: 科研費研究者番号 : 20189533; 科研費研究者番号 : 20382856; 科研費研究者番号 : 40365317; 科研費研究者番号 : 70265867; 科研費研究者番号 : 70348689
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 慶應義塾大学 : 慶應義塾大学学術情報リポジトリ