家族性高コレステロール血症の新規原因遺伝子の網羅的解析

• 資料種別: 文書・図像類
• タイトル: 家族性高コレステロール血症の新規原因遺伝子の網羅的解析
• 著者・編者: 多田, 隼人; Tada, Hayato
• 著者標目: 多田, 隼人; Tada, Hayato
• 出版年月日等: 2016-06-09
• 出版年（W3CDTF）: 2016-06-09
• 並列タイトル等: Comprehensive genetic analysis for the patients with familial hypercholesterolemia
• タイトル（掲載誌）: 平成27(2015)年度 科学研究費補助金 研究活動スタート支援 研究成果報告書 = 2015 Fiscal Year Final Research Report
• 巻号年月日等（掲載誌）: 2014-08-29 - 2016-03-31
• 掲載巻: 2014-08-29 - 2016-03-31
• 掲載ページ: 4p.-
• 本文の言語コード: jpn
• 件名標目: 家族性高コレステロール血症; エクソーム解析
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 金沢大学附属病院; LDL受容体変異が同定されたが、新規分子の同定には至らなかった。国際共同研究の結果、同様の41家系のうち、9家系において責任変異の同定に至ったが、やはり新規分子の同定には至らなかった。また劣性形式のFH家系に対して同様に解析を行ったが、LDL受容体に突然変異（c.1136G>A or p.Cys379Tyr）が確認された。本症においてこのような報告は世界初であると思われる。また、全エクソーム領域の中で、突然変異は1個程度起こり得ることは、これまでの網羅的遺伝子解析により推定されていたが、我々の解析においてこの現象を再現することができた。人類遺伝学的にも貴重なデータであると思われる。; We identified a pathogenic mutation in LDL receptor gene, but could not lead to the identification of any novel genes. We conducted an international collaboration, collecting similar cases, leading to conclude that success rate of genetic analysis was ~20%. In addition, we identified a family with de novo mutation in LDL receptor gene, which, was the novel findings at least in the cases with familial hypercholesterolemia in an exome-wide manner.; 研究課題/領域番号:26893094, 研究期間(年度):2014-08-29 - 2016-03-31
• DOI: 10.24517/00051409
• 一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=45070&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
• オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
• 著作権情報: CC BY-NC-ND
• 関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=90623653; https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26893094/; https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-26893094/26893094seika/
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA