ゼブラフィッシュを用いた遺伝性不整脈の病態解明と治療法の確立

資料種別: 文書・図像類

著者: 蒲生, 忠雄ほか

出版者: 金沢大学附属病院循環器内科

出版年: 2014-05-22

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: 金沢大学附属病院QT延長症候群（LQTS）90症例中27症例（30%）に、若年発症徐脈58症例中7症例（12%）に、孤立性心房細動90症例8症例（9%）に遺伝子変異が認められた。同定された遺伝子変異に対して機能解析を行ったところ、QT延長症候群で同定された12遺伝子変異、若年発症の徐脈の2変異，孤立...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: ゼブラフィッシュを用いた遺伝性不整脈の病態解明と治療法の確立
著者・編者: 蒲生, 忠雄
Gamou, Tadatsugu
著者標目: 蒲生, 忠雄
Gamou, Tadatsugu
出版事項: 金沢大学附属病院循環器内科
出版年月日等: 2014-05-22
出版年（W3CDTF）: 2014-05-22
並列タイトル等: Gene analysis for the inherited arrhythmia and functional characterization of disease-causing rare variants by using zebrafish
タイトル（掲載誌）: 平成25(2013)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2013 Fiscal Year Final Research Report
巻号年月日等（掲載誌）: 2011-2013
掲載巻: 2011-2013
掲載ページ: 4p.-
本文の言語コード: jpn
件名標目: 遺伝性不整脈
遺伝子変異
ゼブラフィッシュ
対象利用者: 一般
一般注記: 金沢大学附属病院
QT延長症候群（LQTS）90症例中27症例（30%）に、若年発症徐脈58症例中7症例（12%）に、孤立性心房細動90症例8症例（9%）に遺伝子変異が認められた。同定された遺伝子変異に対して機能解析を行ったところ、QT延長症候群で同定された12遺伝子変異、若年発症の徐脈の2変異，孤立性心房細動の2変異は機能喪失変異であり、孤立性心房細動3変異は機能亢進変異であった。ゼブラフィッシュ初期胚にLQTSの原因遺伝子の一つであるKCNH2のアンチセンスモルフォリノ単独を導入したところ房室ブロックを認めた。また、野生型ヒトKCNH2 mRNAを同時に注入したところ房室ブロックの改善が認められた。
Gene analysis showed mutations were found in 27 out of 90 patients with long QT syndrome, 7 out of 58 patients with inherited bradyarrhythmia, 8 out of 90 patients with lone atrial fibrillation. We performed cellular electrophysiological study for detected mutations. Sixteen mutations were loss of function mutations and 2 mutations were gain of function mutations. Morpholino KCNH2 knockdown in zebrafish embryos displayed a AV block and WT hHERG RNA injection restored normal repolarization.
研究課題/領域番号:23591078, 研究期間(年度):2011-2013
出典：研究課題「ゼブラフィッシュを用いた遺伝性不整脈の病態解明と治療法の確立」課題番号23591078（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-23591078/23591078seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00051519
一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=45180&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=45180&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
著作権情報: CC BY-NC-ND
関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=10579634
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23591078/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-23591078/23591078seika/
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA