並列タイトル等Gene analysis of renal coloboma syndrome and biomarker development of acute kidney injury
タイトル（掲載誌）平成28(2016)年度 科学研究費補助金 基盤研究(B) 研究成果報告書 = 2016 Fiscal Year Final Research Report
一般注記金沢大学附属病院血液浄化療法部
本研究では， 希少な遺伝性疾患である腎コロボーマ症候群の遺伝子解析と急性腎障害のバイオマーカー開発を，PAX2遺伝子と言う視点から検討を行ったものである．本研究において腎コロボーマ症候群の症例から，PAX2以外の4つの遺伝子を同定した．その中には，世界初の報告となるヒトKIF26 B遺伝子異常の症例も含まれている．また，動物モデルおよび細胞実験による急性腎障害に関する検討において，腎障害進行に果たすPax2遺伝子の意義と、分子機序の一端が明らかになるとともに，バイオマーカーとなりうる遺伝子候補が示された．くわえて，急性腎障害の検討においても，新たなバイオマーカー分子の可能性が示された．
In this study, gene analysis of renal coloboma syndrome, which is a rare genetic disease, and biomarker development of acute kidney injury, were evaluated from the viewpoint of PAX2 gene. In this study, four genes other than PAX2 were identified from cases of renal coloboma syndrome. Among them, we reported a case of human KIF 26 B gene mutation, which is the world's first report. In addition, in the study of acute kidney injury by animal models and cultured cell experiments, the roles of the Pax2 gene in pathogenesis of kidney disease and molecular mechanisms were revealed. Moreover, candidates of new biomarkers were discovered. In addition, the possibility of a new biomarker molecule was also evaluated in the study of human acute kidney injury.
研究課題/領域番号:26293126, 研究期間(年度):2015-04-01 - 2017-03-31
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