並列タイトル等Protocol for exome sequencing analysis to identify a causal gene of familial IgA nephropathy
タイトル（掲載誌）平成25(2013)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 = 2013 Fiscal Year Final Research Report
一般注記本研究課題は、家族性IgA腎症を対象とし、エクソームシーケンスによる疾患原因変異の同定、疾患発症機序の解明、ならびにこれら一連の原因遺伝子同定から情報解析技術を駆使したプロトコールを確立することを目指している。家族性IgA腎症1家系のエクソームシーケンスによってIgAのトランスサイトーシスに関わり、腎臓で発現するEEA1に原因候補となる変異を同定した。さらに、家族性IgA腎症の発端者24名のうち5名に位置の異なる3つのEEA1の変異が認められた。これらの変異の集団内頻度は1%以下であるが、発端者24名中5名と高頻度に認められ、EEA1の変異は家族性IgA腎症の20%を説明しうると考えられた。
A genetic predisposition of IgA nephropathy (IgAN) has been suggested by the familial clustering of the disease. To identify the genetic cause of familial IgAN, we applied exome sequencing to a family comprising four biopsy-proven IgAN. Exome sequencing of four affected, two carriers, and two non-affected individuals were captured, followed by Next-generation sequenciing. After several-step filtering including annotation and functional expectation, a novel missense variant F161Y in EEA1 was found to be candidates for familial IgAN. Furthermore, we identified additional 3 rare mutations in 5 affected individuals of 24 familial IgAN probands by exome sequencing. In conclusion, mutations in EEA1 could be causality for 20% of familial IgAN.
研究課題/領域番号:24710223, 研究期間(年度):2012-04-01 - 2014-03-31
出典：研究課題「家族性IgA腎症で例示されるエクソーム解析による原因遺伝子同定プロトコールの確立」課題番号24710223（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-24710223/24710223seika/）を加工して作成
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