クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群

資料種別: 文書・図像類

著者: 飯島, 将司ほか

出版者: 金沢大学附属病院泌尿器科

出版年: 2019-04-23

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: クラインフェルター症候群の表現型異常には余剰X染色体上の遺伝子のうち、不活性化を回避している遺伝子群が原因であると考えられる。クラインフェルター症候群（KS）の患者8名および対象として正常核型の男性4名、女性4名の末梢血より得られたゲノムDNAを用いてマイクロアレイにて全ゲノムのメチル化状態を確認し...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群
著者・編者: 飯島, 将司
Iijima, Masahi
著者標目: 飯島, 将司
Iijima, Masahi
出版事項: 金沢大学附属病院泌尿器科
出版年月日等: 2019-04-23
出版年（W3CDTF）: 2019-04-23
並列タイトル等: Spermatogenic genes of X chromosome elucidated by Kleinfelter syndrome
タイトル（掲載誌）: 平成30(2018)年度科学研究費補助金若手研究(B) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report
巻号年月日等（掲載誌）: 2017-04-01 - 2019-03-31
掲載巻: 2017-04-01 - 2019-03-31
掲載ページ: 5p.-
本文の言語コード: jpn
件名標目: クラインフェルター症候群
メチル化
X染色体
精子形成
対象利用者: 一般
一般注記: クラインフェルター症候群の表現型異常には余剰X染色体上の遺伝子のうち、不活性化を回避している遺伝子群が原因であると考えられる。クラインフェルター症候群（KS）の患者8名および対象として正常核型の男性4名、女性4名の末梢血より得られたゲノムDNAを用いてマイクロアレイにて全ゲノムのメチル化状態を確認した。X染色体におけるメチル化の一致率はKS群と女性コントロール群との間で99.9%であった。X染色体不活性化を回避していると考えられるプローブは3315個あり、このうちプローブがCpGアイランドに存在し、KSの表現型異常に関与していると考えられる候補遺伝子は117個であった。
Phenotypic abnormality of Kleinfelter's syndrome is considered to be caused by a group of genes on the extra X chromosome that avoid inactivation. The methylation status of the entire genome was analyzed by microarray using genomic DNA obtained from peripheral blood of 8 patients with Kleinfelter syndrome (KS) and 4 males and 4 females with normal karyotype as controls. The concordance rate of methylation in X chromosome was 99.9% between KS group and female control group. There were 3315 probes considered to avoid X chromosome inactivation. Among these, there were 117 candidate genes considered to be involved in the phenotypic abnormality of KS because the probe is present in the CpG island.
研究課題/領域番号:17K16784, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2019-03-31
出典：「クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群」研究成果報告書　課題番号17K16784（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K16784/17K16784seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00054217
一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=47894&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=47894&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
著作権情報: CC BY-NC-ND
関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=70749168
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K16784/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K16784/17K16784seika/
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA