女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について

資料種別: 文書・図像類

著者: 吉田, 昌平ほか

出版者: 金沢大学附属病院循環器内科

出版年: 2019-06-24

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: 難治性心筋疾患であるダノン病の女性患者よりiPS細胞を樹立し、心筋細胞へ分化させた。分化した心筋はダノン病特有の表現型を持つ細胞と持たない細胞に分けることができ、その原因はダノン病の異常分子であるLAMP2が発現しているかしていないかであることを確認した。この２種類のiPS細胞が作成される理由がX染...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について
著者・編者: 吉田, 昌平
Yoshida, Shohei
著者標目: 吉田, 昌平
Yoshida, Shohei
出版事項: 金沢大学附属病院循環器内科
出版年月日等: 2019-06-24
出版年（W3CDTF）: 2019-06-24
並列タイトル等: Characteristics of induced pluripotent stem cells from clinically divergent female monozygotic twins with Danon disease
タイトル（掲載誌）: 平成30(2018)年度科学研究費補助金若手研究(B) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report
巻号年月日等（掲載誌）: 2016-04-01 - 2019-03-31
掲載巻: 2016-04-01 - 2019-03-31
掲載ページ: 4p.-
本文の言語コード: jpn
件名標目: ダノン病
iPS細胞
オートファジー
X染色体不活性化
対象利用者: 一般
一般注記: 難治性心筋疾患であるダノン病の女性患者よりiPS細胞を樹立し、心筋細胞へ分化させた。分化した心筋はダノン病特有の表現型を持つ細胞と持たない細胞に分けることができ、その原因はダノン病の異常分子であるLAMP2が発現しているかしていないかであることを確認した。この２種類のiPS細胞が作成される理由がX染色体の不活性化の際によるものであることを、ヒトアンドロゲンレセプター抗体のCAGリピート数を用いて解明した。
We successfully established two sets of induced pluripotent stem cell(iPSC) lines and iPSC derived cardiomyocyte(iPSC-CMs) subseqently, that expressed either wild-type or mutant LAMP2 allele from female with danon disease, of which only the populations expressing mutant LAMP2 showed autophagic failure. By means of androgen receptor methylation assays, we revealed that the XCI patterns of the iPSCs elucidate the LAMP2 expression and subsequent in vitro phenotype. The in vitro characteristics of generated iPSCs and iPSC-CMs did not rely on the clinical phenotype.
研究課題/領域番号:16K19632, 研究期間(年度):2016-04-01 - 2019-03-31
出典：研究課題「女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について」課題番号16K19632（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-16K19632/16K19632seika/)を加工して作成
DOI: 10.24517/00054526
一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=48204&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=48204&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
著作権情報: CC BY-NC-ND
関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30623657
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19632/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-16K19632/16K19632seika/
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA