次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明

資料種別: 文書・図像類

著者: 野村, 章洋ほか

出版者: 金沢大学附属病院先端医療開発センター

出版年: 2019-06-04

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: 本研究は、これまで原因遺伝子変異が不明であった肥大型心筋症患者に対し、DNAおよびRNAシークエンスを組み合わせることで、新たな肥大型心筋症の疾患発症機序を解明することを目的とした。本研究において、微小心筋生検検体より効率的にRNAを抽出し発現解析を行う方法を樹立した。肥大型心筋症8名において同方法...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明
著者・編者: 野村, 章洋
Nomura, Akihiro
著者標目: 野村, 章洋
Nomura, Akihiro
出版事項: 金沢大学附属病院先端医療開発センター
出版年月日等: 2019-06-04
出版年（W3CDTF）: 2019-06-04
並列タイトル等: Deciphering Novel Disease Mechanism in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy
タイトル（掲載誌）: 平成30(2018)年度科学研究費補助金若手研究(B) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report
巻号年月日等（掲載誌）: 2017-04-01 - 2019-03-31
掲載巻: 2017-04-01 - 2019-03-31
掲載ページ: 6p.-
本文の言語コード: jpn
件名標目: 肥大型心筋症
次世代シークエンサー
ゲノム
オミックス解析
対象利用者: 一般
一般注記: 本研究は、これまで原因遺伝子変異が不明であった肥大型心筋症患者に対し、DNAおよびRNAシークエンスを組み合わせることで、新たな肥大型心筋症の疾患発症機序を解明することを目的とした。本研究において、微小心筋生検検体より効率的にRNAを抽出し発現解析を行う方法を樹立した。肥大型心筋症8名において同方法を用いた解析を行ったが、今回の検討では明らかなスプライス変異・異常に伴う肥大型心筋症発症機序を証明できなかった。今後、解析対象となる肥大型心筋症患者を数十から数百に増やして、同様の検討を続けたい。
The aim of this study was to elucidate a novel pathogenesis mechanism of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) by omics analyses combining DNA- and RNA-sequences in patients whose causal genetic mutations had not yet detected.In this study, we established a method to extract messenger RNAs from micro myocardial biopsy specimens. I applied this method with omics approach (combining DNA and RNA sequencing data together) to eight patients with HCM. However, we could not prove the novel mechanism of HCM with regard to splice variants that altered the targeted gene expression. I will increase the number of HCM participants applying this method to detect the splice altering variant-induced HCM.
研究課題/領域番号:17K15772, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2019-03-31
出典：研究課題「次世代シークエンサーを用いた家族性肥大型心筋症の新たな病態発症メカニズムの解明」課題番号17K15772（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K15772/17K15772seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00055840
一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=49528&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=49528&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
著作権情報: CC BY-NC-ND
関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=30707542
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K15772/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K15772/17K15772seika/
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA