並列タイトル等The discovery of the second case of human heme oxygenase-1 deficiency: biological evidence of HO-1 enzyme
タイトル(掲載誌)平成25(2013)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2013 Fiscal Year Final Research Report
一般注記金沢大学医薬保健研究域医学系
ヘムオキシゲナーゼ1(HO-1)はヘム代謝における律速酵素で、生体に対する抗酸化作用示す。1999年にわれわれは世界で初めて「ヒトHO-1欠損」症例 を発見したが、その後2011年に第2例目、さらに本研究期間に入って、3例の追加症例報告があった。5例とも全身性炎症、無脾症、血管内皮障害、高血圧を発症し、溶血性貧血、低ビリルビン血症、血小板増加、腎障害を認めた。以上から、HO-1欠損症は新たな全身性炎症疾患概念を確立するものであることを示唆する。
Heme oxygenase-1(HO-1) is the rate-limiting enzyme to metabolyze heme, showing antioxidant effects. In 1999, we reported the first case of human HO-1 deficiency. After the 2nd case was discovered in 2011, the 3 subsequent cases have been reported so far. All 5 patients with HO-1 deficiency were characterized by recalcitrant systemic inflammation, asplenia, microangiopathy and hypertention. Clinical data show hemolytic anemia with low serum bilirubin, thrombocytosis and evidences of renal tissue injury. From these data we would like to introduce HO-1 deficiency as a novel autoinflammatory disease.
研究課題/領域番号:23591531, 研究期間(年度):2011 – 2013
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https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-23591531/
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