家族性高コレステロール血症における構造多型を含めた遺伝的背景の網羅的解明と治療

• 資料種別: その他
• タイトル: 家族性高コレステロール血症における構造多型を含めた遺伝的背景の網羅的解明と治療
• 著者・編者: 野口, 徹; Noguchi, Tohru
• 著者標目: 野口, 徹; Noguchi, Tohru
• 出版年月日等: 2010-05-14
• 出版年（W3CDTF）: 2010
• 並列タイトル等: Analysis of the genetic backgrounds of familial hypercholesterolemia to achieve the effective therapy.
• タイトル（掲載誌）: 平成21(2009)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究成果報告書 = 2009 Fiscal Year Final Research Report
• 巻号年月日等（掲載誌）: 2008 – 2009
• 掲載巻: 2008 – 2009
• 掲載ページ: 4p.-
• 件名標目: 家族性高コレステロール血症; LDL受容体; MLPA法; apo-B-100; PCSK9; インベーダーアッセイ法; 遺伝子大規模欠失・重複変異
• 対象利用者: 一般
• 一般注記: 出版タイプ： AM; 金沢大学医薬保健研究域医学系; 従来法では家族性高コレステロール(FH)症例の約4割で遺伝子変異が未検出である.そこで,大規模欠失・重複変異(CNV)を簡便に検出可能なMLPA法を新たに導入し,FHと臨床診断された518例の病因遺伝子変異を検索した.MLPA法導入で新たに8種のCNVが検出され,本施設における未解決症例は27%に減少した.さらに,PCSK9遺伝子変異がFHの臨床像に及ぼす影響についても明らかにした.; In this study, we introduced the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to detect copy number variations (CNVs) of the low-density lipoprotein receptor gene in 518 familial hypercholesterolemia (FH) subjects. As the result of this research, 8 CNVs were newly identified and the mutation detection rate was improved from 63.5% to 73.0%. Furthermore, we revealed the effects of the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene mutations on the clinical phenotype of FH.; 研究課題/領域番号:20790642, 研究期間(年度):2008 – 2009; 出典：研究課題「家族性高コレステロール血症における構造多型を含めた遺伝的背景の網羅的解明と治療」課題番号20790642（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-20790642/20790642seika/）を加工して作成
• DOI: 10.24517/00059987; https://doi.org/10.24517/00059987
• 関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40456421; https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-20790642/; https://kaken.nii.ac.jp/ja/report/KAKENHI-PROJECT-20790642/20790642seika/
• 連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）; https://irdb.nii.ac.jp
• 提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA