タイトル（掲載誌）平成18(2006)年度 科学研究費補助金 若手研究(B) 研究概要 = 2006 Research Project Summary
一般注記金沢大学医薬保健研究域医学系
1.心筋症の試料収集ならびに家系調査:北陸地方を中心に心筋症の調査を行い、新たに肥大型心筋症患者(発端者)10名、拡張型心筋症患者(発端者)5名を検出し、総計肥大型心筋症390家系、拡張型心筋症145家系を同定した。これらの患者に関して、計画実施案に従ってインフォームド・コンセントを得た後、家族に関する聞き取り調査、発端者ならびに家族の心電図、心臓超音波検査、遺伝子診断用採血(EDTA血10ml)を実施した。2.フォスフォランバン及びFKBP12.6遣伝子変異の検索:心筋症発端者に関し、末梢血白血球からgenmic DNAを抽出し、PCR-SSCP法によりフォスフォランバン遺伝子変異、およびFKBP12.6遺伝子変異のスクリーニングを行った。PCR-SSCP法にて異常バンドが認められた場合、直接シークエンス法を用いてDNA配列を解析し、RFLP法にて確認を行った。3.検索結果:遺伝子検索の結果、肥大型心筋症2家系、拡張型心筋症1家系でPLN遺伝子変異を検出した。肥大型心筋症家系Aの発端者:70歳男性では、変異Ile38Thrが検出された。心電図では巨大陰性T波が認められ、左室造影では典型的な心尖部型肥大型心筋症の形態が示された。肥大型心筋症家系Bの発端者は変異Ile45Va1を有し、肥大型心筋症に典型的な非対称性中隔肥厚を示した。拡張型心筋症家系Cでは、変異Argl4delが検出された。家系内3名の女性全てで変異が認められ、心臓超音波検査では左室内腔の拡大と収縮能の低下が示された。FKBP12.6遺伝子の変異も検索を行ったが、心筋症の病因となる変異は認められなかった。4.研究成果の発表ならびに情報の収集日本心臓病学会、日本循環器学会などの国内の循環器関連学会、およびアメリカ心臓病学会におけいて上記結果の一部を報告し、心筋症に関する最新情報の収集を行った。
研究課題/領域番号:16790414, 研究期間(年度):2004 – 2006
出典：「肥大型、及び拡張型心筋症におけるフォスフォランバン、FKBP12.6遺伝子解析」研究成果報告書 課題番号16790414（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16790414/)を加工して作成
関連情報https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?kw=40361993
https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16790414/
連携機関・データベース国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）