遺伝性不整脈の新規原因遺伝子の同定と不整脈発症機序の解明および有効治療薬の決定

資料種別: 文書・図像類

著者: 林, 研至ほか

出版者: -

出版年: 2021-06-17

資料形態: デジタル

ページ数・大きさ等: -

NDC: -

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資料に関する注記

一般注記：: 金沢大学附属病院検査部遺伝性不整脈は心臓突然死の原因として重要な疾患であり、その病態を把握し、これを未然に防ぐことが重要である。我々は、遺伝性不整脈であるQT延長症候群66症例、ブルガダ症候群32症例、先天性徐脈32症例、不整脈原性右室心筋症17症例、孤立性心房細動6症例に対して網羅的遺伝子解析を行...

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書誌情報

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デジタル

資料種別: 文書・図像類
タイトル: 遺伝性不整脈の新規原因遺伝子の同定と不整脈発症機序の解明および有効治療薬の決定
著者・編者: 林, 研至
Hayashi, Kenshi
著者標目: 林, 研至
Hayashi, Kenshi
出版年月日等: 2021-06-17
出版年（W3CDTF）: 2021-06-17
並列タイトル等: Gene analysis for novel causative mutations in an inherited arrhythmia and determination of the underlying mechanism of arrhythmia
タイトル（掲載誌）: 令和2(2020)年度科学研究費補助金基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2020 Fiscal Year Final Research Report
巻号年月日等（掲載誌）: 2018-04-01 - 2021-03-31
掲載巻: 2018-04-01 - 2021-03-31
掲載ページ: 12p.-
本文の言語コード: jpn
件名標目: 遺伝性不整脈
次世代シーケンサー
機能解析
対象利用者: 一般
一般注記: 金沢大学附属病院検査部
遺伝性不整脈は心臓突然死の原因として重要な疾患であり、その病態を把握し、これを未然に防ぐことが重要である。我々は、遺伝性不整脈であるQT延長症候群66症例、ブルガダ症候群32症例、先天性徐脈32症例、不整脈原性右室心筋症17症例、孤立性心房細動6症例に対して網羅的遺伝子解析を行った。このうち、先天性徐脈23症例に対して全エクソン解析を行い、見いだされた稀なバリアントに対し、家族解析および機能解析を行った。ACMGガイドラインを用いて病的意義を決定したところ、12 個のpathogenic あるいは likely pathogenic variantsを 11症例(48%)に見出した。
Inherited arrhythmia can cause sudden cardiac death. It is important to determine the underlying mechanism and prevent the sudden cardiac death. We performed candidate gene analysis or whole exome sequence for inherited arrhythmia including long QT syndrome (n=66) Brugada syndrome (n=32), inherited bradyarrhythmia (n=32), arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (n=17), and lone atrial fibrillation (n=6) using a next generation sequencer. We performed whole exome sequence of 23 probands diagnosed with early-onset (<65 years) inherited bradyarrhythmia and analysed 117 genes linked to arrhythmogenic diseases or cardiomyopathies. Of 23 inherited bradyarrhythmia probands, we successfully identified pathogenic or likely pathogenic variants in 11 probands (48%).
研究課題/領域番号:18K08100, 研究期間(年度):2018-04-01 - 2021-03-31
出典：「遺伝性不整脈の新規原因遺伝子の同定と不整脈発症機序の解明および有効治療薬の決定」研究成果報告書　課題番号18K08100（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08100/18K08100seika/）を加工して作成
DOI: 10.24517/00057807
一次資料へのリンクURL: https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=51504&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
https://kanazawa-u.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=51504&item_no=1&attribute_id=26&file_no=1
オンライン閲覧公開範囲: 限定公開
著作権情報: CC BY-NC-ND
関連情報: https://kaken.nii.ac.jp/search/?qm=00422642
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08100/
https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-18K08100/18K08100seika/
連携機関・データベース: 国立情報学研究所 : 学術機関リポジトリデータベース（IRDB）（機関リポジトリ）
https://irdb.nii.ac.jp
提供元機関・データベース: 金沢大学 : 金沢大学学術情報リポジトリKURA