小児科診療 = The Journal of pediatric practice55(5)(632)

• 資料種別: 雑誌
• ISSN: 0386-9806
• ISSN-L: 0386-9806
• タイトル: 小児科診療
• タイトルよみ: ショウニカ シンリョウ
• 巻次・部編番号: 55(5)(632)
• 著者標目: 責任刊行者 ： 診断と治療社 シンダン ト チリョウシャ ( 00781494 )典拠
• 出版事項: 東京 : 診断と治療社
• 出版年月日等: 1992-05
• 出版年（W3CDTF）: 1992-05
• 刊行巻次・年月次: 16巻4号(Apr. 1953)-
• 大きさ: 26cm
• 並列タイトル等: The Journal of pediatric practice The Journal of pediatric practice; The Journal of pediatric practice
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: jpn
• 表現種別: テキスト; 不明
• 機器種別: 機器不用; コンピュータ
• キャリア種別: 冊子; コンピュータ・ディスク
• NDLC: ZS32
• 一般注記: 本タイトル等は最新号による; CD-ROMとも
• 総目次・総索引注記: 総目次・総索引あり
• DOI: 10.11501/3415922; https://doi.org/10.11501/3415922
• 国立国会図書館永続的識別子: info:ndljp/pid/3415922; https://dl.ndl.go.jp/pid/3415922
• コレクション（個別）: 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 雑誌; https://dl.ndl.go.jp/collections/A00002
• 製作者: 国立国会図書館
• 製作年（W3CDTF）: 2011-12-28
• 受理日（W3CDTF）: 2012-02-21T17:45:24+09:00
• 記録形式（IMT）: image/jp2
• オンライン閲覧公開範囲: 国立国会図書館内限定公開
• デジタル化資料送信: 図書館・個人送信対象外
• 遠隔複写可否（NDL）: 可
• 所蔵巻次・年月次（所蔵事項）: 16巻4号(Apr. 1953)-
• 請求記号: Z19-372
• 原資料（JPNO）: 00011508
• 掲載誌（国立国会図書館永続的識別子）: info:ndljp/pid/3480332; https://dl.ndl.go.jp/pid/3480332
• 改題前（国立国会図書館永続的識別子）: info:ndljp/pid/1866302; https://dl.ndl.go.jp/pid/1866302
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館デジタルコレクション; https://dl.ndl.go.jp

目次

特集/小児疾患と遺伝子異常 /

先天異常の分子遺伝学 Neurofibromatosis I型/Marfan症候群/脆弱X症候群/Prader-Willi症候群/Angelman症候群/Wiedemann-Beckwith症候群

先天代謝異常のDNA診断 /

(1)　総論 DNA診断の意義/DNA解析の技術/DNA診断の実際/DNA診断の今後

(2)　ピルビン酸脱水素酵素異常症 PDH E1α遺伝子の性状と座位/PDH E1異常症の遺伝子解析/女児例におけるX染色体の不活性化