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目次
- 特集 先天代謝異常症の進歩〔学会記念号〕 /
p523~650
プロリダーゼ欠損症 プロリダーゼ欠損症の臨床像/生化学的異常/プロリダーゼ遺伝子/患者細胞の解析/異常蛋白の発見による解析/他の遺伝子異常
p523~528
カルバミルリン酸合成酵素I欠損症 臨床症状/治療/責任遺伝子/DNA診断/症例
p531~534
アルギニン血症 臨床症状/酵素アルギナーゼ/遺伝子解析
p535~539
高グリシン血症 非ケトーシス型高グリシン血症の臨床像/グリシン開裂酵素系とその構造/PおよびT蛋白cDNAとその遺伝子/病因遺伝子変異/出生前診断への応用
p540~544
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