Carbamyl phosphate synthetase Ⅰ deficiency : one base substitution in an exon of CPS Ⅰ gene causes a 9-basepair deletion due to aberrant splicing
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書誌情報
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- 資料種別
- 博士論文
- 著者・編者
- 星出龍志 [著]
- 著者標目
- 星出, 龍志 ホシデ, リュウジ
- 並列タイトル等
- カルバミル燐酸合成酵素Ⅰ欠損症 : CPSⅠ遺伝子のあるエクソンに生じた1塩基置換が原因で起こった9塩基欠失を伴うスプライシング異常 カルバミル リンサン ゴウセイ コウソ 1 ケッソンショウ : CPS1 イデンシ ノ アル エクソン ニ ショウジタ 1エンキ チカン ガ ゲンイン デ オコッタ 9エンキ ケッシツ オ トモナウ スプライシング イジョウ
- 授与機関名
- 熊本大学
- 授与年月日
- 平成7年3月24日
- 授与年月日（W3CDTF）
- 1995
- 報告番号
- 甲第976号
- 学位
- 博士 (医学)