A novel mutation substituting tryptophan with arginine in the carboxy-terminal, non-collagenous domain of collagen X in a case of Schmid metaphyseal chondrodysplasia
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国立国会図書館デジタルコレクション
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書誌情報
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- 資料種別
- 博士論文
- 著者・編者
- Pokharel Rohit Kumar [著]
- 著者標目
- Pokharel Rohit Kumar ポカレル ロヒト クマル
- 並列タイトル等
- 骨幹端軟骨異形成症、Schmid型で発見されたコラーゲンXのC末端側非コラーゲン領域に存在するトリプトファンをアルギニンへ置換する新しい遺伝子異常 コッカンタン ナンコツ イケイセイショウ Schmid ガタ デ ハッケンサレタ コラーゲン X ノ C マッタンソク ヒコラーゲン リョウイキ ニ ソンザイスル トリプトファン オ アルギニン エ チカンスル アタラシイ イデンシ イジョウ
- 授与機関名
- 神戸大学
- 授与年月日
- 平成11年3月31日
- 授与年月日（W3CDTF）
- 1999
- 報告番号
- 甲第1967号
- 学位
- 博士 (医学)