A new variant or muscle phosphofructokinase deficiency in a Japanese case with abnormal RNA splicing ; Novel missense mutation (W686C) of the phosphofructokinase-M gene in a Japanese Patient with a mild form of glycogenosis 7

• 資料種別: 博士論文
• タイトル: A new variant or muscle phosphofructokinase deficiency in a Japanese case with abnormal RNA splicing
• 2番目以降のタイトル: Novel missense mutation (W686C) of the phosphofructokinase-M gene in a Japanese Patient with a mild form of glycogenosis 7
• 著者・編者: Tomoya Hamaguchi [著]
• 著者標目: 濱口, 朋也 ハマグチ, トモヤ
• 出版事項: [Tomoya Hamaguchi]
• 出版年月日等: [2000]
• 出版年（W3CDTF）: 2000
• 数量: 4冊
• 授与機関名: 大阪大学
• 授与年月日: 平成12年10月31日
• 授与年月日（W3CDTF）: 2000
• 報告番号: 乙第8106号
• 学位: 博士 (医学)
• 学位論文注記: 博士論文
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: eng
• NDLC: UT51
• 一般注記: 博士論文; 授与名簿のタイトル: ホスホフルクトキナーゼーM欠損症の遺伝子変異多様性に関する研究 : 新しいスプライシング異常とミスセンス変異の同定
• 所蔵機関: 国立国会図書館
• 請求記号: UT51-2001-A595
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館蔵書; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• 書誌ID（NDLBibID）: 000000395403; http://id.ndl.go.jp/bib/000000395403
• 整理区分コード: 213