甲状腺ホルモン不応症診療の手引き

• 資料種別: 図書
• ISBN: 978-4-524-23386-1
• タイトル: 甲状腺ホルモン不応症診療の手引き
• タイトルよみ: コウジョウセン ホルモン フオウショウ シンリョウ ノ テビキ
• 著者・編者: 日本甲状腺学会 編集
• 著者標目: 編者 ： 日本甲状腺学会 ニホン コウジョウセン ガッカイ ( 01043001 )典拠
• 出版事項: 東京 : 南江堂 (出版)
• 出版年月日等: 2023.4
• 出版年（W3CDTF）: 2023
• 数量: 81p
• 大きさ: 26cm
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: jpn
• 表現種別: テキスト
• 機器種別: 機器不用
• キャリア種別: 冊子
• 件名標目: 甲状腺--疾患 コウジョウセン シッカン ( 00591980 )典拠; ホルモン ホルモン ( 00563447 )典拠
• NDC10版: 493.49 : 内科学
• NDLC: SC297
• 対象利用者: 一般
• 書誌注記: 索引あり
• 入手条件・定価: 2800円
• 所蔵機関: 国立国会図書館
• 請求記号: SC297-M45
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館蔵書; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• 書誌ID（NDLBibID）: 032748885; http://id.ndl.go.jp/bib/032748885
• 全国書誌番号: 23837284
• トーハンMARC番号: 34465035
• 目録規則: 日本目録規則2018年版
• 整理区分コード: 111

• 要約等: 甲状腺ホルモン不応症を早期に診断し，患者への適切な治療を行うことを目的に作成された手引書．（提供元: 出版情報登録センター（JPRO））

目次

【書評】

「RTHβ診療に関するオールマイティな決定版」

甲状腺ホルモン不応症（resistance to thyroid hormone：RTH）は，一般的に甲状腺自体は正常に機能しているが，甲状腺ホルモンに対する標的組織の反応性が低下した病態であり，主として常染色体顕性（優性）遺伝形式をとる．1967年にChicago大学のSamuel Refetoff博士が初めて報告し，Refetoff症候群ともよばれている．現在までに約600家系が報告されており，発症は約4万出生に1例と推定されている．甲状腺ホルモン受容体は核内受容体であり，αとβのアイソフォームをもつが，RTHではほとんどの場合にTRβの遺伝子異常を認める．RTHは，ヘテロ接合体でもRTHの症状を認める「ドミナントネガティブ効果」を呈し，代表的な核内受容体疾患でもある．視床下部—下垂体—甲状腺系のネガティブフィードバックが障害されているため，甲状腺ホルモン値（FT3，FT4値）が高値であるのにTSHが下がらない「不適切TSH分泌症候群（syndrome of inappropriate secretion of thyroid—stimulating hormone：SITSH）」の存在がRTHの診断には必須である．このようにRTHを概説すると，医家諸氏はきわめてまれな疾患（希少疾患）と感じられるかもしれないが，甲状腺診療に携わる医師にとってSITSHを疑う検査所見には日常診療でよく遭遇するため，RTHは鑑別すべき疾患としてきわめてポピュラーといえる．

今回，日本甲状腺学会の編集で『甲状腺ホルモン不応症診療の手引き』が発刊された．「甲状腺ホルモン不応症（RTHβ）」と表記されている理由は，TRαの変異による「RTHα」が近年報告されたが，それはTRβによるRTHとはまったく異なる臨床症状を呈し，かつSITSHを認めないため，「RTHβ」を「狭義のRTH」としているからである．

RTHβがBasedow病と間違われて「治療」されてしまっている例が多いため，日本甲状腺学会が臨床重要課題として「甲状腺ホルモン不応症診断基準」の作成に取り組み，同学会前理事長の山田正信先生を作成委員長として2014年に「真のSITSH」を判定するアルゴリズムとRTHβの診断基準が発表された．さらに，この診断基準と重症度分類によって2015年1月にRTHβが指定難病に認定され，2020年4月からはTRβの遺伝子診断が保険適用となった．このように，ここ数年でRTHβの診療を取り巻く環境は急速に整備されたわけであるが，実際にRTHβの患者をどのように診療すればよいかという指針は明らかになっていなかった．その点，本書ではRTHβの診療においていまだにコンセンサスが得られていない四つの臨床重要課題をforeground clinical question（FCQ）としてあげ，具体的にRTHβの診療をどのように行うべきかを明示している．端的に言えばRTHβの診療で行ってはいけない4項目を詳説している．RTHβは希少疾患であり，RCTなどの大規模な臨床研究は難しい．そのなかで，症例報告などの文献をシステマティックレビューにより丹念に検討して得られた推奨はきわめて貴重である．教科書的な内容をbackground clinical question（BCQ）としてあげているが，特筆すべきはRTHβ患者が妊娠したときの管理の指針が明確に示されていることである．さらに本書では特定疾患（難病）申請に必要な臨床調査個人票が巻末の付録に収められており，実臨床上きわめて有用である．甲状腺診療を専門とする医師はもちろんのこと，一般内科臨床に携わるすべての医師に本書を手にとっていただきたいと切望している．