遺伝医学への招待 = An Introduction to Medical Genetics

• 資料種別: 図書
• ISBN: 978-4-524-27155-9
• タイトル: 遺伝医学への招待
• タイトルよみ: イデン イガク エノ ショウタイ
• 著者・編者: 太田亨, 吉浦孝一郎, 三宅紀子 共著
• 版: 改訂第7版
• 著者標目: 著者 ： 太田, 亨, pub. 2014 オオタ, トオル, pub. 2014 ( 001188260 )典拠; 著者 ： 吉浦, 孝一郎 ヨシウラ, コウイチロウ ( 01158047 )典拠; 著者 ： 三宅, 紀子, 人類遺伝学 ミヤケ, ノリコ, ジンルイ イデンガク ( 001340038 )典拠
• 出版事項: 東京 : 南江堂 (出版)
• 出版年月日等: 2026.8
• 出版年（W3CDTF）: 2026
• 数量: 201p
• 大きさ: 21cm
• 並列タイトル等: An Introduction to Medical Genetics
• 出版地（国名コード）: JP
• 本文の言語コード: jpn
• 表現種別: テキスト
• 機器種別: 機器不用
• キャリア種別: 冊子
• 件名標目: 人類遺伝学 ジンルイイデンガク ( 00574810 )典拠; 遺伝病 イデンビョウ ( 00563883 )典拠
• NDC10版: 491.69 : 基礎医学
• NDLC: SC211
• 対象利用者: 一般
• 書誌注記: 文献あり 索引あり
• 入手条件・定価: 2400円
• 所蔵機関: 国立国会図書館
• 請求記号: SC211-R22
• 連携機関・データベース: 国立国会図書館 : 国立国会図書館蔵書; https://ndlsearch.ndl.go.jp
• 書誌ID（NDLBibID）: 034848497; http://id.ndl.go.jp/bib/034848497
• 全国書誌番号: 24290919
• トーハンMARC番号: 34893543
• 目録規則: 日本目録規則2018年版
• 整理区分コード: 111

• 要約等: 基礎から臨床まで，医療を志す学生が知っておかなくてはいけない遺伝医学の知識を，わかりやすく，親しみやすい文章で解説．（提供元: 出版情報登録センター（JPRO））

目次

【改訂第7版の序】

遺伝医学は，もはや一部の専門家だけの学問ではありません．いまや，すべての医療者にとって欠かすことのできない基盤の1つとなっています．先天異常，発達症，希少疾患のみならず，がん，循環器疾患，神経疾患，感染症，さらには薬剤に対する反応の個人差に至るまで，遺伝学の視点なしには十分に理解できない時代になりました．遺伝情報は，病気の原因を探るための重要な手がかりであるだけでなく，診断，予後の見通し，治療法の選択，予防，そしてご家族への支援にまで深くかかわっています．遺伝医学は，現代医療の様々な場面に，静かに，しかし確実に広がってきています．

この十数年における分子遺伝学の進歩は，まことに目覚ましいものがあります．次世代シークエンスの普及によって，単一遺伝子疾患の原因解明は飛躍的に進み，エクソーム解析やゲノム解析は，研究の場にとどまらず，日常診療にも取り入れられるようになってきました．さらに，長鎖リード解析の発展により，これまでとらえにくかった構造異常や反復配列領域，複雑なゲノム再構成も，より精密に理解できるようになっています．加えて，エピゲノム，トランスクリプトーム，単一細胞解析，空間オミクスなどの発展は，遺伝子そのものだけでなく，遺伝子が「いつ，どこで，どのように働くのか」を立体的にとらえる道を開きました．遺伝学は，単に塩基配列を読む学問から，生命現象を総合的に理解する学問へと大きく発展しています．

一方で，遺伝学の進歩は，新たな課題も私たちに投げかけています．得られた情報をどのように解釈し，それを患者さんやご家族にどのように伝え，医療としてどのように生かしていくのかという問題です．バリアントの意義判定，遺伝子と疾患との関連の評価，二次的所見への対応，遺伝カウンセリング，倫理的・社会的配慮など，遺伝医学には常に科学と人へのまなざしの両方が求められます．遺伝医学は，単に知識を増やす学問ではなく，人を理解し，支えるための学問でもあります．

本書は，このような時代の要請をふまえ，遺伝学を初めて学ぶ学生の皆さん，医療系専門職を目指す方々，そして臨床の現場で遺伝医学を必要とする方々に向けて，基礎から臨床までをできる限りわかりやすく，しかも本質を損なうことなく学べるように構成いたしました．遺伝子，染色体，ゲノム，バリアント，遺伝形式といった基本概念から，分子診断，ゲノム医療，遺伝カウンセリング，さらには社会的・倫理的課題に至るまで，現代の遺伝医学を学ぶうえで必要な視点を，一冊の中にまとめています．